Пренатальный скрининг (анализы на пороки развития)

Видно бывают случаи наездов на врача.

Но эти случаи ничем не заканчиваются Заявление лишь формальность и лишний способ снять с себя ответственность

Ох и потрепал мне нервы этот скрининг в первую беременность Тогда (2006 год) еще ЖК не направляли на это дело, и вообще об этом разговора не было, но я вычитала в инете и отправилась в Надию. Там скрининг первого триместра состоял из:

"Исследование материнской крови сочетается с тщательным УЗИ для поиска плодов (то есть ещё не рождённых детей) с повышенным риском синдрома Down (Дауна, Т21) и трисомии 18, когда наличие дополнительных хромосом в клетках детей вызывает пороки развития и умственную отсталость. Риск этого увеличивается с возрастом родителей.

При УЗИ также осуществляется поиск многоплодных беременностей, возможных пороков развития и других болезненных состояний плода (плодов) и матки. Кроме этого изучаются такие мелкие признаки, как толщина воротникового пространства (ВП), кости носа и др. (исследование выполняется врачом, имеющим международное свидетельство Фонда Плодовой Медицины - Fetal Medicine Foundation, FMF). В это же время лаборатория измеряет содержание в материнской сыворотке PAPP-A и b-ХГЧ (белков, связанных с беременностью)"

УЗИ делал Соловьев и ничего плохого не обнаружил. Потом у меня взяли кровь для вышеописанного анализа и все. Вечером в чудесном настроении мы с мужем приехали в клинику, но когда в кабинет зашел д-р Соловьев мне сразу стало страшно с первых его слов: " Вы должны знать, что все проведенные исследования не дают 100% гарантии, это всего лишь предположения"
Предположением оказался риск родить ребенка с трисомией 21 (Даун) 1:331
потому что риск по моему возрасту (21 год на момент обследования) - 1:1505
риск по узи : 1:8114 (т.к УЗИ идеальное)
а риск по анализу крови (РАРР и бета-ХГЧ) - 1:62
так и высчитался общий риск, плюс учитывались другие факторы (мой вес и т.д)
Когда я это услышала, могу без преувеличения сказать, как будто земля ушла из-под ног, мы смотрели с мужем друг на друга и молчали. Доктор сказал, что в таких случаях рекомендовано сделать биопсию хориона (прокол живота и матки с целью взятия фрагмент хориона для определения кариотипа (генокода) ребенка), либо через некоторое время амниоцентез - взятие таким же способом околоплодных вод, а последнее что можно сделать кордоцентез - с 19 по 22 нед взятие пуповинной крови для такого же анализа. Я, будучи в полной прострации, сразу согласилась, но когда он предупредил что риск выкидыша во время и после этой процедуры составляет макс. 3%, мой муж вместо меня ответил "нет". Соловьев, видя наш шок решил сделать еще одно экспертное УЗИ, в это время клиника уже закрывалась, мы остались и он больше часа смотрел ребенка, пересчитал опять все пальчики, осмотрел все органы, носовые косточки и угол между верхней челюстью и лобовой костью (это все основные маркеры синдрома Дауна) и все было идеально правильно, допплер тоже и все размеры. Сказал ждать звонка. На следующий день он позвонил мне и сказав что пересчитав несколько раз все мои показатели по программе Фонда Медицины Плода, вышел показатель 1:331 и что он не рекомендует делать биопсию либо амниоцентез, так как строгим показанием является 1:300.
Такой же анализ крови сделала в Диле, и, к моему ужасу, были точно те же цифры, только в диле оборудование не высчитывало ХГЧ свыше 200 000, а в Надие высчитали точное число 2,138 Мом. РАРР был так же низок.
Сделала второй скрининг в Диле, АФП был в норме а ХГЧ опять зашкаливал, не так правда сильно, опять экспертное УЗИ в Надие и опять все хорошо.
Так мы и не узнали, почему анализы были такими, но беременность это все омрачило мне капитально, даже вспоминать не хочется (((( Вместо того, чтобы наслаждаться своим положением, я постоянно вспоминала об этом риске и вздохнула с облегчением только когда, очнувшись после КС, услышала "Девочка и все в порядке"

Я это все писала ни в коем случае ни для того, чтобы отговаривать от скрининга. В эту беременность я сделала оба скрининга в Синево, скорее для галочки. Все оказалось в норме.

Девочки, а вот мне интересно, если, к примеру (я не о себе пишу, мне еще до этого далеко), вероятность каких-то паталогий 1 к 25...По идее, врачи будут считать это высокой вероятностью? А, по сути, это всего лишь 1 возможность на 25 случаев, что что-то будет не так? Извините, если мой вопрос покажется глупым.

А, по сути, это всего лишь 1 возможность на 25 случаев, что что-то будет не так?

Так. Это 4 %. Считается, что это немало. Минимальные риски там идут 1 к сотням и тысячам.

не мало, в сравнении с 1 к 2500, но и, разве, много? Сколько раз Вам надо сыграть в лотерею, чтоб попать в 4% счастливчиков-победителей?

Девочки, кого посоветуете для второго скрининга Грищука или Пидченко? И где принимает Грищук?

evstya
В-хгч у Вас в норме, РАРР, немного занижен...от 0,5 норма

а ХГЧ какие нормы?

утрожестан по 600 в день принимаю. а как он может влиять?

где-то читала что большие дозы поддержки могут как-то исказить данные скрининга...
или не влияет это?

а ХГЧ какие нормы?

Нормы МоМ для любых биохимических маркеров - от 0,5 до 2,0.

добавлено спустя 3 минуты:

где-то читала что большие дозы поддержки могут как-то исказить данные скрининга...

Мне об этом генетик в Охматдет говорила. Я сама дуфастон принимала. Может завышать показатели... у меня ХГЧ, во втором скрининге был немного завышен.

.... Тут дело не в том чего у ребенка и сколько (уверена, что всего у него столько, сколько нужно, а в пороках (сердца), синдромах (Дауна, Патау и др...), ....

да я писала о количестве хромосом... не была уверена (да и сейчас тоже не уверена на все 100, что правильно написала, что кол-во хромосом, а не чего-то другого) . Речь же о "генетических неисправностях" в цепях ДНК...

добавлено спустя 14 минут:

....
Так мы и не узнали, почему анализы были такими, ...

много факторов влияет на это дело...предыдущие аборты или выкидыши, даже о которых женщина и не знает...те допустим заБ., но Б. "продержалась" буквально пар дней...но гормональный фон уже "отреагировал"...+ учитывает какая Б. по счету...и тд и тп...

добавлено спустя 1 минуту:

Девочки, а вот мне интересно, если, к примеру (я не о себе пишу, мне еще до этого далеко), вероятность каких-то паталогий 1 к 25...По идее, врачи будут считать это высокой вероятностью? А, по сути, это всего лишь 1 возможность на 25 случаев, что что-то будет не так? Извините, если мой вопрос покажется глупым.

у моей подруги такой риск и был..тогда ей было 26 лет...делали амниоцентоз...Все нормально прошло...малому вот уже 5 лет.

но переневрничала она тогда, конечно, ужасно ...

не мало, в сравнении с 1 к 2500, но и, разве, много?

Всего в 100 раз больше.

Сколько раз Вам надо сыграть в лотерею, чтоб попать в 4% счастливчиков-победителей?

25.

evstya
У меня в Б был значительно повышен ХГЧ. Генетик спрашивала, не принимаю ли я гормоны (Утрожестан и Дюфастон), так как это влияет на рез-ты скриннинга. Я не принимала. Эта нервотрепка с неизвестностью продолжалась до родов, родился малыш весом 4300, это и могло стать причиной повышения ХГЧ.
Надеюсь, и у вас все будет в порядке.

Мардж, спасибо
Как раз ХГЧ, как я понимаю, у меня в норме... это РАРР ниже, чем надо.
У меня сейчас каждый день как на вулкане
Люди радуются беременному времени.. а у меня одни переживания
То отслойка была и я 2 месяца дома лежала.. думала с ума сойду ... родной дом стал не мил,
отслойка ушла... так скриниг такой (((

evstya
У Вас сейчас какая неделя? Сделайте второй в 15-16 недель и по результатам решайте...делать амнио или нет... попробуйте выбрать альтернативную клинику для проведения второго скрининга.

evstya
У меня ситуация была такова, что гинеколог неправильно поняла рез-ты, подумала, что и ХГЧ, и ПАПП не в норме. На приеме у генетика, к которому я сразу помчалась, меня спросили не принимаю ли я гормональные препараты, так как это бы все объяснило, и лишь потом выяснилось, что ПАПП в норме.
Вот и я с 12 недель и до 40 жила на пороховой бочке(((. Теперь думаю, сколько мне нервов это все стоило...

сдала первый скрининг,ПАПП в норме,а бета-хгч очень низкий(((,не спала всю ночь,на след.день пошла на первое узи-всё в норме. чего хгч понижен,не понимаю
но уже меня это омрачает

много факторов влияет на это дело...предыдущие аборты или выкидыши, даже о которых женщина и не знает...те допустим заБ., но Б. "продержалась" буквально пар дней...но гормональный фон уже "отреагировал"...+ учитывает какая Б. по счету...и тд и тп...

Абортов не было, да и планировать начали всего за три месяца до того как я узнала о Б. А до этого у меня вообще не было незащищ. ПА. Но как раз перед началом планирования у меня случился сильный гормональный сбой (перед свадьбой принимала препарат Оргаметрил для отсрочки М. (т.к венчались) и после 10-дневного курса этого лекарства начались проблемы).

akva
дело в том.. что второй скриниг не опровергает первый.. так как смотрят разное.. и то что было на 1-м.. уже на втором не видно... мне когда-то об этом Пидченко и говорил.

второй скриниг не опровергает первый.. так как смотрят разное.. и то что было на 1-м.. уже на втором не видно...

Да, на первом вычисляют риск на синдром д., а на втором на дефекты нервной трубки, насколько я помню

Девочки, сдала кровь в Диле на 12 неделе, вот результат:
ХГЧ - 49851 Од/л
ХГЧ - 0,7 МоМ
РАРР - 2,33 МО/л
РАРР - 0,7 МоМ
Помогите, пожалуйста, разобраться. Ничего не понимаю. Показатели в норме?
В прошлый раз сдавала в Синлабе,в этот раз сроки поджимали , решила сходить в Дилу рядом. Они говорят, что риски не вычисляют, для этого надо показания гинеколога и результаты УЗИ.
УЗИ я сделала в Медисвите через 3 дня, там все в порядке.

я для себя еще до беременности решила подобных анализов не сдавать, более того, может быть совпадение конечно, но когда сдавала анализы с указанием фамилии врача, результаты были не очень хорошие, а когда пересдавала через несколько дней не указывая фамилию врача, то результаты были хорошие

Katennok
Нормы МоМ для любых биохимических маркеров - от 0,5 до 2,0.
У вас ХГЧ - 0,7 МоМ и РАРР - 0,7 МоМ. Следовательно, у Вас все в норме. Тем более, что узи тоже в норме. Наслаждайтесь беременностью!

akva
Спасибо.

на сколько я знаю, в Диле, уже не спрашивают фамилию врача.

Девочки, подскажите. У меня сейчас идет 13-я неделя Б. На 9-й становилась на учет в районную ЖК и моя Г ни словом ни пол словом не обмолвилась о скрининге. Только сказала через месяц придти. Паралельно я хожу к другому Г, той что мне гистероскопию делала. Только у нее я была еще раньше - в 6-недель. Говоря о будущем развитии Б она сказала, что направит меня на скрининг и даст координаты генетика и сказала придти в 12н. Но принять меня не смогла, иду к ней в этот четверг то есть на сроке 13н. Так вот не подзно ли будет идти на скрининг?

semka
в 13 недель еще не поздно идти

semka
Я ходила ровно в 13 недель по М.

Первый - с 9-13нед(оптимально с 10по12неделю)
Второй - с 15 по 20нед(оптимально с 16 по18неделю)

А второй скрининг обязательно всем делать? Мне доктор не назначила...

Второй - с 15 по 20нед(оптимально с 16 по18неделю)

Если вы имели ввиду УЗИ, то второе оптимально в 18-22 недели.

добавлено спустя 53 секунды:

А второй скрининг обязательно всем делать? Мне доктор не назначила...

Если кровь, то я только тройной тест делала и все

Да, кровь. Я тоже тройной сдала. ТОгда все ок