Пренатальный скрининг (анализы на пороки развития)

Одно то, что уже такое расхождение в информации по приготовлению к анализу и в сроках наводит на подозрение.... Совсем не понимаю, зачем молоденькие девочки делают...ведь риск большой только после 35 лет. Ну...да ладно. Действительно, личное дело каждого...кто то просто так делает все анализы, что скажут, не задумываясь, зачем....а кто-то "по делу") И каждый по своему наверное прав...для себя)

Alyesya
Iricka
спасибо большое

я сдаю в обычной ж/к видимо там узи и анализ не совмещают , и берут этот анализ один раз.

повторяюсь сдают 2 раза, у меня справки лежат, отксерить что ль-))
1. сдавала на сроке 12 недель на индивидуальный комбинированный рис крождения ребенка с синдромом дауна и синдром эдварса.
2. уровень альфа-бетопротеин, риск по дефектам невральной трубки и передней брюшной стенки, лично я делала на 16-17 недели.
узи что б все не потвердилдось на 22 недели еще.

3. визит к генетику - если ей не нравятся результаты, то тогда аниоцентез или биопсия. Вот эти анализы я сдавать не хочу - считаю очень высоким риск. В моем случае он не оправдан._________________

мне интересно, а чем оправданы анализы на АФП+ХЧГ? Если там, не дай Б-г..что то подозрительно, что это ВАМ даст? Будете всю беременность настраиваться и переживать? Что дадут эти неточные знания? Мне просто любопытна мотивация.

Fisha, есть такое как наследственность, к сожалению, к примеру по дереву могу сказать до бабки что все окей, а дальше ??? вдруг через 2 поколения проявится. ?
лично мне было спокойнее....

Fisha
Малинка права, у нас, например, с мужем плохая наследственность, по его линии в роду даун, а следовательно риск не отсутствует,а только повышается
И правда, то что такие расхождения информации по поводу анализа наводят на мысль, к сожалению уже не знаешь кому верить..

у нас это обычная процедура как мочу сдавать, даже и не спрашивают хочешь ты или нет,


вот я и переживаю что-то подозрительно у меня берут анализ.Когда приду на анализ задам своему врачу интересующие меня вопросы,именно поэтому у меня их много

Я сдавала анализы на тех же сроках, что и Малинка по направлению узиста-генетика. У него я наблюдалась и до Б. и стимуляцию О. проводил он же мне - грамотный врач, в нем я уверена и результаты моих анализов он изучал досконально, объясняя все человеческим языком Знакомая моя у него наблюдалась в свое время (еще 5 лет назад), ей тогда было 40 лет, так вот он ей эти анализы не назначал даже(как тогда сказал, не будем тратить деньги ваши нервы), а сразу же делал пункцию (скажем так: укол в живот, проверяется весь набор хромосом). Знакомая говорила, что не больно, но зато она уже точно могла ни за что не беспокоится. Сейчас у нее здоровый замечательный сынишка, которому скоро будет 5 лет .
Конечно чем старше женщина, тем выше риск, но для собственного спокойствия я сделала и двойной и тройной тест.

да а мне именно сказала в 19-20 недель сдашь на болезнь дауна
чувствую пошлет она меня потом в какой нибудь генетический цент, где у них договоренность платно

Alla-52
наврятли, по-моему это стандартный анализ, который они обязаны взять у тебя, для них это вроде как на глюкозу или общий,т.е. в бязательном порядке.
Не переживай, все будет тип-топ
Alyesya
А укол в живот это когда берут околоплодные воды и по ним все смотрят? А до какого срока это можно делать?

niradjana

Моей знакомой пункцию делали в 12 недель и на сколько я помню, она говорила, что на этом сроке лучше всего делать, потом уже поздно.

А зачем Вам это? Ведь Вы же совсем молоденькая...

мне интересно, а чем оправданы анализы на АФП+ХЧГ? Если там, не дай Б-г..что то подозрительно, что это ВАМ даст? Будете всю беременность настраиваться и переживать? Что дадут эти неточные знания? Мне просто любопытна мотивация.

Моя истрория более длинная чем несколько моих строчек тут.
Началось все с первого УЗИ в ЖК - воротниковая зона была 3мм. Это группа риска, хоть и по возрасту ее у меня нет. Затем второе УЗИ через 3-4 дня - 2,7 мм.
Затем отправили в городской центр планирования семьи. Там какая-то тетка на меня орать начала, типо я поздно пришла. Мне давно уже эту самую биописю надо было сделать в РКБ и возможно аборт. Я на нее наехала, что ребенок желанный. Чтобы шла она на х... со своими советами и просто выполняла свою работу. Она выписала мне "СРОЧНОЕ" направление в РКБ к генетику.
Там генетик сказал что в целом волноваться пока нечему. Но надо сдать анализы на АФП и ХГЧ по желанию. Ну я и сдала чтобы самой меньше переживать - я то уверена что у меня все окей. Единственное что может передатьбся моему ребенку - это моя наследственная плохая свертываемость крови.

Fisha

Малинка права, у нас, например, с мужем плохая наследственность, по его линии в роду даун, а следовательно риск не отсутствует,а только повышаетс

в таком случае даже не оспаривается. Если наследственность плохая, надо делать!
У меня знакомый гинетик...он утверждает, что ДАУН проявляется через максимум три поколения, дальше уже нет. Поэтому, те, кто знают свой род, нужно из этих соображений и исходить.

Малинка, тебе было бы спокойне...для чего? То есть в случае возможного риска, ты бы прервала Б? В таком случае, это оправдывает. А, если...ошибка?!

добавлено спустя 5 минут:

Единственное что может передатьбся моему ребенку - это моя наследственная плохая свертываемость крови.

не переживайте, все будет хорошо!

У вас с утра потому что в жк, или по направлению в поликлиннику, а я езжу к себе на работу, поэтому время для меня не имеет значения. На Дауна сдавала один раз этого вполне достаточно.

Iricka
хотя даже в Вашем случае асболютно непонятна целесообразность анализов. Сначала Вас запугали, а потом успокоили....и в чем смысл? Ребенок ведь желанны и аборт делать Вы не собирались, насколько я понимаю. Поэтому...к чему вся эта нервотрепка? Я вот и так и так уверена, что все будет хорошо...и не стала зря себя дергать ожиданиями и результатами анализов, тем более такими неточными.

Iricka
хотя даже в Вашем случае асболютно непонятна целесообразность анализов. Сначала Вас запугали, а потом успокоили....и в чем смысл? Ребенок ведь желанны и аборт делать Вы не собирались, насколько я понимаю. Поэтому...к чему вся эта нервотрепка? Я вот и так и так уверена, что все будет хорошо...и не стала зря себя дергать ожиданиями и результатами анализов, тем более такими неточными.

еси нервотрепки не хотите, то и на УЗИ ходить не зачем - это мое мнение. Из-за этого узи все и началось....

а анализы они толкьо успокоили. Я вообще такой человек - все что надо сдам. А волноваться я не волновалась... зачем? Что случилось, я изменить это не смогу. А вот на врача наехала по полной - нечего мне морали читать, работать надо!!!

Iricka

На УЗИ выявляют, кроме Даунизма еще и множество других важных для жизни пороки. И, как я уже писала...я бы прервала беременность в случае аномалий опасных для жизни, таких как отсутствие какого-либо органа, болезней крови или серьезных пороков. Что касается болезней ЦНС, тут уж...как Б-г даст. Поэтому повторюсь, для кого синдром Дауна, к тому же не точно подтвержденный является поводом для прерывания, то такие анализы обоснованы.
А воротничковую зону у нас на УЗИ не смотрят, так как это тоже входит в пренатальную диагностику, а она выполняется по желанию.

Fisha, согласна с тобой. Там много чего смотрят. Я бы тоже прервала беременность в случае чего-то страшного.
А на анализы послали - я считаю их надо было сдать, а мало ли что подтвердилось бы? Для меня главное отсутствие факта подтверждения каких либо синдромов и отклонений. В любом случае, если у малыша что-то и есть, то это выявится после рождения.

P.S. а воротниковую зону у нас в жк у всех почему то смотрят...

Fisha
А если это у его дяди, то у нас какова вероятность?

Девочки,подскажите пожалуйста,мне говорят к генетику на 15-16 недели идти,а я читала можно уже на 12.И какие анализы я могу сама сдать ,а то моя врач не торопиться!
Если мужу 50 ,то это группа риска?

Маркиза ангелов
на 15-16 лучше всего сдавть кровь на АФП и ХГ...
до 12 нед - вроде РАРР, но у нас только смотрят воротниковую зону на 12 неделе...

Скрининг материнских сывороточных факторов (СМСФ)
Это неинвазивный метод дородовой диагностики некоторых тяжелых заболеваний у плода. За рубежом его часто называют "тройным" тестом, поскольку при его проведении исследуется содержание в крови беременной женщины трех веществ: альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина (ХГ) и неконъюгированного эстриола (НЭ).
АФП - это вещество, которое вырабатывается печенью плода, а затем через плаценту попадает в кровь беременной женщины. В случаях, когда у плода имеются некоторые тяжелые пороки развития, приводящие к смерти или инвалидности (черепно-мозговые или спинномозговые грыжи, называемые дефектами закрытия нервной трубки, а также незаращение предней брюшной стенки и т.д.) анализ показывает значительное повышение уровня АФП в крови матери. И наоборот, при синдроме Дауна у плода, уровень АФП в крови матери сильно снижается.
Определенную помощь в диагностике синдрома Дауна оказывает определение в крови женщины уровней и двух других веществ - ХГ и НЭ. В случае болезни у плода они также отклоняются от нормальных значений. Иногда "тройной тест" дополняют : исследуется также уровень нейтрофильной щелочной фосфатазы (НЩФ) в крови матери. При синдроме Дауна у плода этот уровень выше, чем при беременности здоровым плодом.
Кровь для исследования чаще всего берется из локтевой вены будущей мамы дважды: на сроке 15 недель и через 1-3 недели с таким рассчетом, чтобы второй забор крови был не позже 20 недели беременности.
На результаты анализов оказывают влияние разные ситуации - например, беременность двойней, особенности женского организма, акушерские проблемы. Поэтому оценивает результаты анализа только врач, в каждом конкретном случае делая поправки на эти ситуации. Во всех подозрительных случаях назначается уточняющее обследование - ультразвуковое сканирование, амниоцентез, плацентоцентез или кордоцентез.
В развитых странах, а также в передовых регионах России все беременные женщины проходят этот тест. Его эффективность достаточно большая: 70% всех случаев синдрома Дауна и дефектов закрытия нервной трубки можно выявить на сроках 15-22 недели беременности. При дополнительном исследовании НЩФ процент выявления плодов с синдромом Дауна достигает 80. Это дает возможность прервать беременность без особых осложнений, если семья настроена это сделать.

По Даунизму - я читала инфу - это болезнь к наследственности не имеет никакого отношения...вообще - страна проживания, образ жизни, климат и т.п. не влияют...Факт возникновеняи этой лишней 47 хромосомы в период слития ЯК и спермика...именн в этот момент происходит генетический сбой....просто считается возвраст до 18 и после 35 - когда организм может давать сбой (до 18 - недозрел, после 35 - уже перезрел малехо)....
В другом источнике - риск зависит от возвраста вашей бабушки, вернее в каком возрасте родили вашу маму...чем в старшем возрасте бабушка рожала маму - тем выше риск....Читала в инете - серьезные исследования...относитесь как хотите - пишу- что читала...

Ну девочки вы меня удивили!!! Никому про диету ничего не говорят! Вот и пойми эти анализы! У нас в городе в обязательном порядке всех сажают на диету перед этими анализами, даже памятки выдают, ща процитирую:
Правила
Подготовки к поведению исследования сыворотки крови беременной женщины на генетическую тройку - для выявления врожденных пороков развития у плода.
Альфафетопротеин
хориогонический гонадотропин
неконьюгированный эстриол
Анализ крови покажет достоверный результат только при соблюдении следующих условий:
1. Срок беременности должен быть не менее 15 недель и не более 20 недель. Лучше 16-17 недель
2. В течение 5-7 дней до того, как ы будете сдавать кровь, необходимо ограничить себя в питании жирными продуктами и исключить жареные.
В эти дни можно есть:
- одну стол.ложку любого масла в день
- нежирные мясо, рыбу, молочные продукты
- овощи и фрукты
- хлебо-булочные и макаронные изделия
- любые крупы
- из сладостей: мед, варенье, леденцы,зефир и др, за исключением шоколада, конд. кремов и жирно-песочного теста
3. Кровь сдается натощак.

Странно, что про диету никто больше не слышал... Может потому результаты и считаются недостоверными? Кстати, я и в инете инфу находила про эту дитету

Fisha

А если это у его дяди, то у нас какова вероятность?

Я не генетик, поэтому, увы...ответить не могу. Вроде говорят по прямым родственникам. Но, если боитесь, сделайте конечно! Надеюсь, что у вас по-любому все хорошо.

Fisha
Малинка права, у нас, например, с мужем плохая наследственность, по его линии в роду даун, а следовательно риск не отсутствует,а только повышается
И правда, то что такие расхождения информации по поводу анализа наводят на мысль, к сожалению уже не знаешь кому верить..

у меня тоже в роду есть родственник с синдромом Дауна. мне вач сказал, что это не влияет на вероятность того, что у меня м.б. ребенок с таким синдромом, а влияет на это - ВОЗРАСТ и СЛУЧАЙНОСТЬ. Так вот, в мои 35 лет ( с больным родственником в анамнезе) по первому УЗИ и анализу крови, вероятность составляет 1 : 1135....

добавлено спустя 3 минуты:

По Даунизму - я читала инфу - это болезнь к наследственности не имеет никакого отношения...вообще - страна проживания, образ жизни, климат и т.п. не влияют...Факт возникновеняи этой лишней 47 хромосомы в период слития ЯК и спермика...именн в этот момент происходит генетический сбой....просто считается возвраст до 18 и после 35 - когда организм может давать сбой (до 18 - недозрел, после 35 - уже перезрел малехо)....

вот примерно это сказал мне врач. у всех разные теории, видимо

Со слов моего врача: 1) достоверность скринига - 50*50 2)Генетические заболевания КРАЙНЕ редкие и подобные случаи происходят в основном если рожать очень рано или очень поздно. Просто роддомы требуют эти анализы, вот их и берут, а заморачиваться на эту тему не стоит вообще Как можно нервничать из-за того, что изначально недостоверно?! И вообще, шансы встретить динозавра на улице тоже 50*50

Ну девочки вы меня удивили!!! Никому про диету ничего не говорят! Вот и пойми эти анализы! У нас в городе в обязательном порядке всех сажают на диету перед этими анализами, .

Как донор со стажем и вообще я сдаю кровь на ТТГ (щитовидка) достаточно часто, скажу по этому поводу одно:
Это требования ВООБЩЕ для сдачи крови из вены.
Т.е. в принципе, такую диету за 3 дня до кроводачи должен соблюдать каждый человек.
Например, в лаборатории лежит памятка.
Это нужно для более правильного анализа, не помню что там точно было написано, но от жирной пищи кровь трудно разделить на составляющие.

Tatoshka
Ну наверное так и есть. Хотя на другие анализы (тоже из вены) у нас не требуют. Но тут уж больно анализ сложный, наверное, что стараются исключить всякие побочные воздействия, чтоб поточнее было. Так что я считаю, уж если вы решили его непременно сдать, то лучше посидеть на диете, не такая уж она сложная! Подумаешь, жареное не есть и жирным не объедаться! При беременности это вообще-то тоже не полезно.
Аlla-52
А картошка вареная разве жирная? Если в масле не плавает - то можно.

Я на прошлой неделе получила результат теста с повышенным АФП 3.25 МоМ. Думала, что с ума сойду, пока дождусь УЗИ в МГЦ. Особенно нервяку способствовала многочисленная инфа из инета, хотя мужнины друзья-врачи в один голос твердили, что все эти показатели сами по себе еще ничего не означают.
Сегодня была на УЗИ. Врач долго смотрела. А потом сказала, что все нормально. И подойдет ли мне девочка?
Я-то успокоилась, но сколько сил было потрачено. Мучения ужасные сидеть в неведении. Сколько не сдавала в жизни анализы, каждый раз убеждалась. А на х.. надо. Если потом говорят сами же врачи: "Ну, это еще ничего не значит. Бывает и так. Значения гуляют". Причем так везде. Я сама проработала в медучреждении и сейчас в НИЛ.
Блин, слов нет. Нам же волноваться нельзя!

Джоселин
Вот видишь как все замечательно. Я вот тоже решила на эти анализы забить. Если их во всем слушать, то явно нормально не выносим. Я вот например пошла к эндокринологу, он на ощупь заметил какой-то узел и естественно направил на платное узи. Я поехала, а там удивились, зачем я делаю узи, у меня все в порядке. Когда я явилась с этим результатом к ней, она не поверила, и начала меня направлять еще по одним клиникам. Ну тут меня и сорвало. Я высказала ей все. Ну как не верить узи а верить ее рукам. Короче пусть в жопе у себя пощупает

Я сегодня сдала этот анализ.спросила когда будет готов.
Сказали через два месяца
Вот так долго делают у нас этот анализ

добавлено спустя 32 секунды:

HELENA