УЗИ в Киеве

Дело в том, что генетика является сегодня не только неотъемлемой частью дородовой диагностики, но и активной составляющей акушерства, неонатологии (медицина новорожденного) и других областей, входящих в понятие медицины плода. Дать строго профессиональное объяснение термина «генетическое УЗИ» невозможно. Нет сегодня такой медицинской специальности – генетическая ультразвуковая диагностика. УЗИ при беременности обычно проводят акушеры - гинекологи, акушеры-генетики, специалисты по лучевой и ультразвуковой диагностике. Я бы дал такое определение генетического УЗИ при беременности: это ультразвуковое исследование плода специалистом ультразвуковой диагностике имеющего опыт работы в медико-генетическом центре. Генетическое ультразвуковое исследование отличается от «обычного УЗИ» тем, что проводится поиск признаков хромосомных и генетических заболеваний на самом современном оборудовании с высокой разрешающей способностью специалистом по дородовой диагностике. Некоторые генетические заболевания проявляют себя грубыми нарушениями у плода, а некоторые – не уловимыми для неподготовленного глаза признаками: отек в области шеи, укорочение или отсутствие определенных костей у плода, незначительные изменения в почках, мозге, сердце, кишечнике и других органах. Их называют «мягкие» признаки, поскольку они сами по себе не являются пороками, но требуют дополнительных генетических исследований.

Генетическое УЗИ помогает выделить тех беременных, которым необходима дополнительная диагностика – амниоцентез, когда берут околоплодную жидкость, выделяют из нее клетки плода и изучают хромосомы, или проводят более сложные биохимические исследования. Можно сказать, что генетическое УЗИ это очень детальное исследование всех органов плода и генетическая интерпретация полученных ультразвуковых данных. Так же, при генетическом УЗИ, могут обнаруживаться другие анатомические дефекты у плода не связанные с генами или хромосомами. Точная причина этих пороков, как правило, не известна, просто в момент формирования органа происходит случайная «поломка» в результате совместного действия нескольких внутренних или внешних причин.

Обязательным при генетическом УЗИ, является исследование сердца плода с использованием цветного и спектрального допплера, т.к. приблизительно 30-50% хромосомных и генных заболеваний сопровождаются пороками сердца.