Риск наличия у плода Синдрома Дауна

Я вот своему врачу тоже сказала насчет Дауна, ога сказала мне , что мы прозевали, сейчас уже поздно сдавать. Но сказала мне, чтобы я не заморачивалась по этому поводу, ты молодая и я думаю что всё будет у тебя в порядке. и Я Склонна ей доверять!

Лесёк
так это по крови они определяют на пороки развития?

Ага, сдаешь кровь на голодный желудок и по количеству альфафетопротеина определяют если ли порок, только конечно не все пороки, а по моему нервной системы, и ХГЧ по его уровню определяют Даун или нет. Но я не очень склонна верить, так как одна девченка тут писала, что все было ОК, все анализы ,Узи, а ребенок Даун родился. Так что уж как суждено. у кого какая судьба.

Лесёк
интерестно а как это они по крови матери определяют пороки у ребенка и тем более Дауна.. у ребенка может быть совсем другая группа крови...ил я что-то не до понимаю????

Лесёк
ты немного ошибаешся, этот синдром определяют по амниотической жидкости. ХЧГ, и кровь ни причем. Это генетическое отклонение. Так, что нужно часть генетического материала плода , а не матери

А нам на 12 неделях по УЗИ опредляли как то, по толщине воротничковой зоны, но там тоже дают только вероятность 1 к ...

Лесёк
ты немного ошибаешся, этот синдром определяют по амниотической жидкости. ХЧГ, и кровь ни причем. Это генетическое отклонение. Так, что нужно часть генетического материала плода , а не матери

Причем. Есть такая вещь, как скрининг, когда по соотношению гормонов определяют риск наличия синдрома. Но это только статистические данные

ты немного ошибаешся, этот синдром определяют по амниотической жидкости. ХЧГ, и кровь ни причем. Это генетическое отклонение. Так, что нужно часть генетического материала плода , а не матери

ну вот и я так думала..так как после первого УЗИ на синдром Дауна если есть риск, то тогда предлагают делать анализ амниотической жидкости....

У меня результат тоже выходил за пределы,совсем чуть чуть и ставили "низкий риск", в итоге у меня родился здоровый ребенок,ттт!!
Не заморачивайтесь девчонки, если отклонение такое маленькое
Надеюсь все у всех будет хорошо и вы родите здоровых деток

ты немного ошибаешся, этот синдром определяют по амниотической жидкости. ХЧГ, и кровь ни причем. Это генетическое отклонение. Так, что нужно часть генетического материала плода , а не матери

ну вот и я так думала..так как после первого УЗИ на синдром Дауна если есть риск, то тогда предлагают делать анализ амниотической жидкости....

Не обязательно. По УЗИ смотрят только воротничковую зону, даже в этом вопросе данные расходятся. Врач в ЖК говорила что норма до 3 мм, а УЗИста в перенатальном центре сказала, что норма до 5 мм

Лесёк
ты немного ошибаешся, этот синдром определяют по амниотической жидкости. ХЧГ, и кровь ни причем. Это генетическое отклонение. Так, что нужно часть генетического материала плода , а не матери

http://besskleos.info/pregnant/health/afp.htm
почитайте ссылочку про АФП и ХГЧ, по моему я не ошиблась

Девочки, а мне вообще неправильно скрининг делали. Врач назначила узи на тот день, когда у меня уже начиналась 14 неделя, а кровь я сдавала на следующий день. Причем ни слова о том, что анализ надо сдавать натощак она мне не сказала, сказала просто, что сдать можно в течении всего дня. Вот так. Теперь незнаю как такие анализы можно считать достоверными, ведь все было сделано не так как надо.. Результаты будут известны через неделю.

Лесёк могу поспорить , все же сказывается биологическое образование, кровь матери не причем. Как и уровень ХЧГ,

< 0,6 МоМ (в сочетании с повышенным ХГ)
синдром Дауна у плода
неизвестно

это из текста вашей ссылки, то есть очень неточный результат. Только амниотическая жидкость, дает представление о проблеме. Дело в том что есть лишняя 21 первая хромосома. Это генетическое отклонение, ребенка но не матери

Боле́знь Да́уна (синдром трисомии 21, Монголизм ) — одна из форм хромосомной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, причём 21 хромосома, вместо нормальных двух, обнаруживается в трёх вариантах (трисомия см. Плоидность).

Главными клиническими проявлениями являются отставание психического и физического развития: олигофрения, мышечная гипотония, недостаточность эндокринных желез (особенно щитовидной) и своеобразный внешний вид: косо расположенные глазные щели, широкая уплощённая переносица, эпикантус (складка верхнего века во внутреннем углу глаза, закрывающая слёзный бугорок), встречающийся в норме у азиатов, полуоткрытый рот, короткие пальцы.

Болезнь получила название в честь английского врача Джона Дауна (John Down), впервые описавшего её в 1866 году. Связь между происхождением тяжёлого врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Джером Леженом.

Болезнь Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается один случай на 700 родов, который в данный момент уменьшился до 1 к 1100, причём у мальчиков и у девочек расстройство встречается с одинаковой частотой.

Весьма важным аспектом возможности рождения детей с синдромом дауна являются поздние роды (после 35 лет) и в меньшей мере пожилой возраст отца [1],[2],[3].

По данным (Stene J.,1976) частота нерасхождения 21-й хромосомы в сперматогенезе, как и в овогенезе, повышается с возрастом [4],[5].

В 95 % случаев возникает ненаследственный вариант болезни — простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза.

Почти все дети страдающие болезнью Дауна при достижении зрелости оказываются бесплодными. Но случается, что страдаю­щие этим заболеванием женщины все же беременеют, и с вероятностью 50% рожают детей, страдающих той же болезнью.

У меня образование хоть и высшее, но не биологическое, поэтому черпаю инфу из источников, так что если врут в статье, то вру я .
Там было написано, что на анализ берется кровь матери, сыворотка, вот я и ответила. Так что если это неверно, то где ж тогда, истину брать Но ведь сначало берут кровь, чтоб было основание на анализ амниотической жидкости, без оснований на этот анализ не направляют. И если кровь показывает все ОК, то молодых женщин, без отягощенной наследственности на амниоцитоз не направляют. Верно? Так что анализ крови - это предварительные данные, спорные, а амниотической жидкости -достоверные.

У меня образование хоть и высшее, но не биологическое, поэтому черпаю инфу из источников, так что если врут в статье, то вру я .
Там было написано, что на анализ берется кровь матери, сыворотка, вот я и ответила. Так что если это неверно, то где ж тогда, истину брать

на самом деле это так, по крайне мере в данное время так считается. Просто анализ крови матери (пока ребенок в ее утробе, причем на определенных сроках) не ставит точный диагноз, а является статистическим. Просто плохой анализ (выше порога риска) является показателем для анализа околоплодных вод. Причем анализ вод делается по желанию и с согласия матери, так как череват выкидышем

У меня образование хоть и высшее, но не биологическое, поэтому черпаю инфу из источников, так что если врут в статье, то вру я .
Там было написано, что на анализ берется кровь матери, сыворотка, вот я и ответила. Так что если это неверно, то где ж тогда, истину брать

на самом деле это так, по крайне мере в данное время так считается. Просто анализ крови матери (пока ребенок в ее утробе, причем на определенных сроках) не ставит точный диагноз, а является статистическим. Просто плохой анализ (выше порога риска) является показателем для анализа околоплодных вод. Причем анализ вод делается по желанию и с согласия матери, так как череват выкидышем

Я пока правила ответ, тоже самое ты написала.

Вобщем так девочки, отправила меня моя врач в Институт Акушерства и Педиатрии в Ростов (кто живет в ростовской области знает про этот институт) сделать там УЗИ и проконсультироваться у генетика. На УЗИ у меня сразу спросили, соблюдала ли я недельную диету т.к. без диеты этот анализ не актуален, я сказала, что не соблюдала т.к. мне ничего не говорили про эту диету, узистка посмотрела детенка и сказала что видимых патологий нет, ребенок соответствует сроку и все такое фаланга 5 пальца лоцируеться (зачем они смотрят эту фалангу я не поняла генетик тоже спросил про него) . Потом я пошла с результатами УЗИ к генетику он сказал что у нас низкий риск 0,34% из 100 что родиться ребенок с Синдромом Дауна, пересдавать этот анализ мне нет смысла т.к. его делают до 20 недель а у меня уже было 19 нед. и 3 дня + недельная диета я никуда не успеваю, рекомендовал сделать УЗИ в 23-24 недели и если что-то выявиться, то тогда опять ехать к нему. Насчет этой процедуры по взятию околоплодных вод сказали, что в нашем случае ее делать не обязательно. К тому же у меня всю беременность угроза выкидыша (низко расположена плацента) и мой шансы на риск прерывания беременности после той процедуры возрастают. А еще и узистка и генетик были удивлены тем что тот кто делал этот анализ руководствовался только моим возрастом и данными крови и не учли мой вес и рост они сказали что это важная информация при этом анализе.

Эличка
Вот и замечтельно что все хрошо. Кстити про диету мне тоже никто не говорил, а когда я спросила об этом у гинеколога (после сдачи первого анализа), она сказала что диет это все фигня. а перед вторым я ниела ничего жирного и нормальные результаты.
Действительно вес играет роль при расчете МоМ

Девочки проконсультируйте,кто в курсе,а то я в этом не разбираюсь...У моей подруги на узи выявили такую вещь- нормальная пуповина состоит из 3-х жгутиков,а у нее всего 2....Врач сказал,что это возможный синдром Дауна
Кто-нибудь знает что-то по этому поводу?

наверно пуповина состоит из 2х сосудов? никогда не слышала, что это связано с синдромом дауна

Девочки проконсультируйте,кто в курсе,а то я в этом не разбираюсь...У моей подруги на узи выявили такую вещь- нормальная пуповина состоит из 3-х жгутиков,а у нее всего 2....Врач сказал,что это возможный синдром Дауна
Кто-нибудь знает что-то по этому поводу?

Насчет синдрома не знаю, но это точно какая-то патология, ей надо для начала сходить к другому УЗИсту, может первый ошибся, такие истории уже были. И скорее всего ей назначат анализ околоплодной жидкости

Счастье

мне ставили этот диагноз в 23 недели беременности , пуповиный артерии должно быт три , если две то это может действительно быть паталогией, я в срочном порядке пересдавала у другого узиста. Мне поставил этот диагноз Соловьёв, узист из надии , о нём говорили как о замечательном узисте. Но я пошла в ПАГ , к специалисту по внутриутробным паталогиям тел. 483 92 39 ( киев) Величко Андрей Васильевич , он и анализ околоплодных вод делает если по узи видит аномалии какие то . Но у меня он увидел тоненькую третью артерию и всё обошлось Я не из киева, но по такому вопросу наблюдаюсь только у него теперь. Была на повторном узи вчера и всё хорошо! А до этого мне говорили избавиться от деток.
Нужно перепроверяться, обязательно скажи это подруге ! Желаю ей удачи !!!!

Мурзя
irishek
Волохова

Девочки спасибо большое за ответы,все передам подруге,а то она очень расстроилась после узи...

Девочки помогите расшифровать этот будь он неладен скрининг:
Значение риска наличия у плода ДНТ НИЗКИЙ РИСК
Значение риска у плода Синдрома Эдвардса 1:5900
Возрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна 1: 1300
Значение риска наличия у плода Синдрома Дауна 1:10
Результаты скрининга на Синдром Дауна высокий риск - консультация в пренатальном центре
Результаты:
AFP Концентрация - 17ю00 Ме\ml Медиана - 39.51 МоМ 0.43
Коррект МоМ - 0,47
HCGb Концентрация - 56.37 ng\ml Медиана - 10.12 МоМ 5.57
Коррект МоМ - 6.32
Анализ делали на 17 неделе. Что и думать не знаю. Пришла от врача проревела пол дня. Читала в инете, но так и не нашла вразумительных ответов. Завтра пойду сделаю в платной клинике еще раз

Женюша
а узи делали в этом скрининге? или только по крови? если делали, то должны были измерить шейную склаку, какого она размера?

добавлено спустя 5 минут:

Завтра пойду сделаю в платной клинике еще раз

а ты где до этого делала? в поликлинике?
Советую Центр иммуналогии и репродукции, вот их сайт http://www.cironline.ru/about/ , я там очень много чего делала, советую филиал в Марьино

romashka_1978

За день до сдачи крови было УЗИ. Результаты конечно не помню. В обменной карте написано: 1 плод в головном предлежании, плацента по передней стенке на 5,4 выше вн.зева, ст.зр. - 0-1, воды - N. Размеры плода соответствуют 17-18 нед. беременности. Врач сказала что все ОК и патологии нет

А какой у вас скрининг первого триместра? обычно врачи считают его более информативным. Хотя опять же со слов врачей - результаты одного скрининга не отменяют результаты другого.
Скорее всего после консультация генетика Вам предложат амниоцентез - делается на сроках кажется до 21 недели. Возможно ошибаюсь - так как позднее делают уже кордоцентез (он считается более опасным, хотя результат готов быстрее).
По скринингу - действительно высокий риск, хотя это может быть все абсолютной фигней. Скрининг это только определяет группу риска и уверена - что Ваш малыш абсолютно здоров.
У меня напр. первый скрининг был почти такой же высокий риск СД - 1/7, второй скрининг - был - все отлично - низкий риск. Честно говоря - я была уверена что у ребенка нет СД и от амнио - отказалась. Хотя ради справедливости стоит заметить - что мою беременность все равно пришлось прервать - у ребенка нашли порок - несовместимый с жизнью - агенезию почек . Однако это было видно по узи (точнее совсем не было вод и не визуализировались почки).Хотя опять же - много случаев - когда первый и второй скрининг - показывают высокий риск, а ребеночек - здоровый, и увы - наоборот. Поэтому как уже упоминалось многими мамами - стоит для себя решить - нужен ли Вам амниоцентез и что Вы будете делать - если результат амнио - будет плохим. Если Вы оставите любого ребенка - то смысла в амнио - нет никакого.
Еще важно - чтобы анализ сдавался натощак и не было простудных заболеваний - это тоже влияют на альфапротеин и т.д.
Если время еще есть - пересдайте анализ (его кажется сдают до 20 недели - боюсь ошибиться).
Держу за вас кулачки - уверена, что с малышом - все отлично!
@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@

это у меня единственный скрининг. вот завтра пойду в платную клинику еще раз сдам. И еще у меня вопрос могло ли повлиять на результат анализа то, что я покушала перед ним (просто из башки вылетело куда иду), а кушала я вкусные рулетики и пила чаек

еще характерным маркером хромосомных патологий (и СД в том числе) -считается толщина воротниковой складки на контрольном узи в 12 недель.

добавлено спустя 2 минуты:

я в принципе тоже первый скрининг сдавала не натощак - да еще выпила и утрожестан и дексаметазон. Говорила об этом генетику. Она говорит - да конечно возможно, но исходя из Вашего возраста - амнио - все равно Вам показан. Поэтому
, думаю, Вам необходимо пересдать скрининг натощак и уже тогда перестать себе трепать нервы У Вас возраст вообще юный ведь!

спасибо всем!!!!!!!!!!! как только будет готов второй анализ, то обязательно напишу результат, а сейчас держу кулачки.

Женюша
Не хочу вас растраивать но у вас очень высокий риск по СД. Скорее всего в ЖК вам должны были дать направление в центр планирования семьи на Севастопольской (туда вроде в Москве всем дают направление) на консультацию с генетиком. Там 100% вам назначат анализ околоплодной жидкости (там его назначают всем).
Попробуйте пересдать скрининг, его можно делать до 24 недель. Я делала в инвитро, делают за день.
Кстати по УЗИ можно определить воротничковую зону, но наличие СД по УЗи 100% не определяется.
То что перед анализом пили утрожестан и не натощак и это повлияло на анализ очень спорное утверждение. одни врачи говорят что да, другие что нет.
У меня была ситуация когда первый скрининг пороговое значение 1:257, второй пересдала все нормально. На консультации у генетика была в центре акушерства и гинекологии, врач там понравился
Кстати воротничковую зону измеряют только до 13 недель. дальше она не информативна