Пренатальный скрининг (анализы на пороки развития)

Можно называть этих детей "особенными", можно называть инвалидов "людьми с ограниченными возможностями", но сути это не изменит.

Суть в том, что они тоже могут быть счастливы.

myshka_sasha
Фиша
Суть в том, что они больны, иногда очень тяжело, и качество жизни их и их родных снижается (мягко сказать). Поэтому не могу осуждать тех, кто решается на прерывание беременности в этом случае. А еще сомневаюсь в наличие чувств у плода.
И маму из истории Jasenka я осуждать не могу.

Вот вам сказали "Высока вероятность", и что дальше вы будете делать? Высокая вероятность - это ведь не 100%

Кариотипирование выявит наличие хромосомной патологии на 100%.

Я делала раз в месяц УЗИ, и мне этого было достаточно, чтобы быть спокойной и уверенной, что с нами будет все хорошо.
В нашей стране скрининги не обязательны и делаются за отдельную плату по желанию. В данном случае, для меня тогда вопрос денег не стоял. На приеме у врача, когда я спросила, что он думает по поводу необходимости этих исследований, он мне сказал одну единственную фразу, которая прояснила все мои нескончаемые мысли по этому поводу и развеял всякую неопределенность. Он мне сказал задать себе конкретный вопрос: буду ли я прерывать беременность в случае, если на сроке 23 недели мне анализ покажет плохой результат?

А если УЗИ в 23 недели выявит патологию? Зачем тогда его делать, а еще и каждый месяц?

А ведь ребенок может заболеть и после рождения. Прожить несколько лет, а потом например рак... Так что отдавать сразу после постановки диагноза. Ведь лечения рака ОЧЕНЬ дорогостоящее, а вот положительный результат встречается не так уж часто...

Рак и прочие болезни нельзя предвидеть и предотвратить. А рождение ребенка с тяжелой патологией предотвратить можно. Впрочем, я уже высказалась по этому вопросу выше.

добавлено спустя 5 минут:

Еще хочу написать, почему мне близка эта тема. На первом УЗИ в 12 недель у одного плода (у меня двойня) выявили увеличение ТВП и не было носовой кости. Я очень хотела сделать скрининг, но при двойнях он не показательный (кровь от разных плодов смешивается). Теперь мне надо ждать второго УЗИ, а потом совместно с генетиком решать идти ли на кордоцентез. Ждать этого УЗИ очень мучительно, страшно. Если бы я могла сделать скрининг, то, возможно, уже была бы спокойна, а так постоянно на нервах.

А если УЗИ в 23 недели выявит патологию?

Если бы УЗИ выявило патологию несовместимую с жизнедеятельностью плода *разумеется, я бы прошла несколько УЗИ высоких технологий у разных специалистов*, я бы прервала беременность.

добавлено спустя 9 минут:

Кариотипирование выявит наличие хромосомной патологии на 100%.

Нет никаких 100% ни в одном из исследований.

Из-за особенностей обследований в каждом из них есть шанс получить ложный результат, то есть обследование покажет, что у плода синдром Дауна, хотя на самом деле он здоров. Даже с самыми лучшими обследованиями вероятность обнаружения синдрома составляет 90—95%, а уровень ложно положительных результатов 2—5%.

Когда у Вари подозревали СВ, мне даже в голову не пришло, что если мы ее отдадим, нам будет легче жить. Я только просила ее: "Живи! Только живи!" Я молила Господа только о здоровом сердечке! Все остально мелочи! Мы их переживем все вместе. Ведь вместе - мы сила. И муж у меня настоящий мужчина. И когда он решился на детей, он был готов отдать за них жизнь! И я ради свох детей готова на все! Они у меня самые лучшие, будь у них хоть 100 синдромов!
Да, возможно Варя не проживет долго, но каждая минута с ней - это счастье и я никогда-никогда не буду думать иначе! Но чего я распинаюсь...у вас же радости жизни...конечно они ценней какого-то ребенка инвалида...

15 лет назад был только АФП, но толком никто не знал зачем.Я делала, все нормально было. Сейчас подруге в Канаде( ей 39 лет) чего только не делали, до 30 недель врачи не могли поставить диагноз. В результате определили патологию пищеварительной системы ребенка несовместимую с жизнью( она существала фрагментами). Но прерывать беременность отказалисьиз за риска кровотечения. Она еще проходила 6 недель с ужасным многоводием, потом пришлось прервать из за очень высокого давления у нее. Ребенок еще жил 3 дня. Вот он скрининг : 6 недель ходить, точно зная, что не жилец! Жестоко!!!!!!!!!!!!!!!!!

Суть в том, что они больны, иногда очень тяжело, и качество жизни их и их родных снижается (мягко сказать).

Не всегда. Вот те же Сирсы с сыном с СД - счастливая семья. Качество жизни много от чего снижается, вон от кризиса тоже.

Но чего я распинаюсь...у вас же радости жизни...конечно они ценней какого-то ребенка инвалида...

Ну вот вы опять осуждаете. Довольно обидно. А я ни разу не написала вам (и вроде остальные девочки тоже), что вы поступили не правильно и уж тем более не обвиняли.
Фиша
В вашем посте 2 противоречащих друг другу высказывания.
На счет кариотипирования.

До сих пор не определены диагностические критерии и прогностическое значение многих эхографических маркеров синдрома Дауна. Не прекращает пополняться перечень новых «генетических» ультразвуковых маркеров и оценка ранее предложенных.
При интерпретации показателей материнского сывороточного скрининга учитываются данные анамнеза, эхографического исследования плода, различные акушерские осложнения и др.Результаты биохимического скрининга неспецифичны при диагностике синдрома Дауна. Чувствительность метода обычно не превышает 60-70%, но его достоверность увеличивается при сочетании с вышеупомянутыми эхографическими маркерами [9]. Таким образом, наличие изменений любого маркера (ультразвукового, сывороточного) является лишь обоснованным показанием для проведения последующей инвазивной диагностики, ибо только кариотипирование позволяет отойти от вероятностного прогноза и однозначно решить вопрос о возможном заболевании плода. Инвазивная процедура, предпринимаемая для пренатального кариотипирования плода, всеми авторами единодушно оценивается как самая надежная диагностика не только синдрома Дауна, но и других хромосомных заболеваний у плода [11, 19].
Оценивая результаты собственных исследований, мы считаем необходимым сделать следующие выводы:- ультразвуковые и биохимические маркеры не обладают достаточной степенью достоверности для диагностики синдрома Дауна и принятия ответственного решения о прерывании беременности;- ультразвуковые и биохимические маркеры обязательны для использования их в пренатальной диагностике для формирования группы женщин высокого риска;- единственным абсолютно надежным диагностическим маркером синдрома Дауна является кариотипирование.Заключение: Анализ литературы и собственный опыт позволяют утверждать, что пренатальная диагностика синдрома Дауна возможна. Не вызывает сомнения, что существующие ультразвуковые и биохимические маркеры способствуют формированию группы женщин повышенного риска с учетом их возраста и состояния здоровья. Оптимальным решением проблемы пренатальной диагностики синдрома Дауна можно было бы считать массовое скринирование всех беременных вне зависимости от возраста, так как это заболевание встречается и у плодов молодых женщин. Однако в настоящее время это не представляется возможным, так как потребует больших финансовых вложений, но к этому необходимо стремиться.

Взято от сюда http://www.mediasphera.ru/journals/detail/649/
З.Ы: Насколько я понимаю мы обсуждали необходимость проведения скринига, а не наше отношение к абортам.

Guu
Cтатья хорошая. А то тут народ спорит не понимая суть вопроса, все на эмоциях. Прочитайте всю статью и знайте для себя что такое СД и для чего проводятся скрининги. Сам положительный скрининг это не показание для А, а лишь "является обоснованным показанием для проведения последующей инвазивной диагностики"
Изначально тема то о скринингах была, а переросла в "рожать или не рожать ребенка с патологией".

Получается что каждая кто делает этот анализ уже потенциально готова на прерывание беременности, и осуждается уже за мысль сделать скрининг.

Люди опомнитесь да вы что, я в шоке! НЕХРИСТИ какие то!!! И люди могут спрашивать за что им это?????? Да мы же все грешники ужасные, и творим ещё больший грех отдавая таких малышей кому то.

Довольно обидно. А я ни разу не написала вам (и вроде остальные девочки тоже), что вы поступили не правильно и уж тем более не обвиняли.

действительно очень неприятно. сколько читаю эту тему, но не решаюсь ничего написать - мы же делали скрининг, а значит нас автоматом запишут в ряды мамочек-отказниц.
Не судите, да несудимы будете, так кажется? Мне тоже порой казалось, что если я пережила какую-то сложную ситуацию в жизни, то я теперь могу направо и налево осуждать других (кто оказался слабее), но я себя в таких случаях быстро опускала на землю, вспоминая о том, что люди - разные, ситуации- разные, порой мы не знаем и сотой доли от истинного положения дел. Зато считаем возможным и считаем себя вправе судить.

Я родилась с кучей патологий, которые вылазят боком мне сейчас. А были бы какие-то исследования раньше, возможно, мне бы это и исправили, и сейчас было бы гораздо все проще и легче.

Насколько я понимаю мы обсуждали необходимость проведения скринига, а не наше отношение к абортам.

Необходимость проведения скрининга напрямую связана с желанием потенциальных родителей (в случае плохих показателей) прервать беременность. Я лишь об этом говорила. И ответила на Ваш вопрос, при каких патологиях я бы это сделала. Отношение к абортам тут не при чем вообще.

В вашем посте 2 противоречащих друг другу высказывания.

Где именно?

Поясняю для тех, кто не понял.
Я не против скринингов вообще и инвазивных исследований в частности, если на то действительно есть показания. Я лишь отрицательно отношусь к тому, что эти исследования большинство проводят только потому, что их направили или "все вокруг это делают", не понимая, что за этим стоит и, что они будут делать в случае плохих показателей. Ведь этот стресс ожидания может напрямую отразиться, как на психике будущей матери, так и ее ребенка.
Я за то, чтобы ответственно подходить к решениям по поводу подобных исследований и четко осознавать, что тебя ожидает.
А уже кто какое решение примет зависит только от определенных установок и приоритетов самой семьи.

добавлено спустя 8 минут:

Сам положительный скрининг это не показание для А, а лишь "является обоснованным показанием для проведения последующей инвазивной диагностики"

Да, я думаю, об этом знают все, кто изучал для себя подобный вопрос. Я, по крайней мере, прочитала ОЧЕНЬ много статей на эту тему, в том числе подробно об исследованиях. Но это ничего не меняет. Эмоции тут не при чем. Речь идет о том, что женщины, делая скриннинг чуть ли не съедают себя после каждого анализа, сходя с ума в ожидании ответа из-за страха той или иной патологии. У многих даже появляется паранойя и навязчивые идеи, пропадает сон, аппетит и так далее. Не так давно читала об этом на психологических форумах.
А вот не далее, как вчера, на румедсервере (форум с врачебными консультациями) прочитала своими глазами, как после второго скрининга, не предлагая больше никаких методов, девушке дали направление на аборт, предпосылкой для которого были отклонения в цифрах именно по анализам этого скриннинга крови. И все врачи там возмущались...как, мол, так можно? И девушка в отчаянии, уже собиралась на А. идти. И таких историй, поверьте, не одна.
Поэтому, я за АДЕКВАТНОЕ отношения к подобного рода исследованиям.

добавлено спустя 5 минут:

А были бы какие-то исследования раньше, возможно, мне бы это и исправили, и сейчас было бы гораздо все проще и легче.

По итогам тех исследований, о которых мы здесь говорим, навряд ли могут что-то исправить, разве что... просто не дать такому человеку родиться.
Эти исследования, в основном, направлены на определение хромосомных патология, таких как Синдром Дауна.

девушке дали направление на аборт

а это разве принуждает ее делать этот А? выкинуть направление и делов (если девушка не собирается этого делать)
у меня тоже есть бумажка, где врачи считают нужным прервать Б - но это же не обязывает ни к чему. Никто не потянет девушку делать аборт насильно, это только ее решение.

Речь идет о том, что женщины, делая скриннинг чуть ли не съедают себя после каждого анализа, сходя с ума в ожидании ответа из-за страха той или иной патологии.

а я бы себя съела бы, если б до родов не сделала скрининг. Мне проще, когда я знаю, чего ожидать.

добавлено спустя 5 минут:

Фиша

По итогам тех исследований, о которых мы здесь говорим, навряд ли могут что-то исправить, разве что... просто не дать такому человеку родиться.

кто-то уже здесь писал, и я соглашусь с мнением. Если это какие-то аномалии, несовместимые с жизнью, мне кажется более гуманнее сделать А даже на поздних сроках, чем хоронить ребенка вскоре после рождения. Насчет СД, может я не так хорошо осведомлена, как многие здесь, но сама бы я не хотела жить с такой болезнью, и не хотела бы такой жизни своему ребенку.

а это разве принуждает ее делать этот А?

конечно нет, но она пребывает в таком неадекватном состоянии от обрушившейся на нее новости, которую она, почему-то, никак не ожидала, что готова последовать совету, потому что очень боится родить больного ребенка. И, давая направление на А., такие псевдоврачи не думают, что все люди разные...и психика, восприятие определенных вещей тоже у всех разная, отсюда и происходят вещи, о которых потом жалеют всю оставшуюся жизнь и корят себя.

Никто не потянет девушку делать аборт насильно, это только ее решение.

Безусловно.

Мне проще, когда я знаю, чего ожидать.

К сожалению, так многие говорят, пока им не начинают ставить под вопрос возможные диагнозы, а потом абсолютно по-другому начинают реагировать.
Хорошо, если у Вас не так, и Вы адекватно воспринимаете любую информацию.

добавлено спустя 3 минуты:

кто-то уже здесь писал, и я соглашусь с мнением. Если это какие-то аномалии, несовместимые с жизнью, мне кажется более гуманнее сделать А даже на поздних сроках, чем хоронить ребенка вскоре после рождения.

Я же и писала. А так же писала, что современные технологии УЗИ позволяют определить подобные аномалии без проведения скринингов.

Фиша

Поэтому, я за АДЕКВАТНОЕ отношения к подобного рода исследованиям.

Абсолютно согласна.

А вот не далее, как вчера, на румедсервере (форум с врачебными консультациями) прочитала своими глазами, как после второго скрининга, не предлагая больше никаких методов, девушке дали направление на аборт, предпосылкой для которого были отклонения в цифрах именно по анализам этого скриннинга крови.

Некомпетентный врач не должен компромментировать сам метод.

Речь идет о том, что женщины, делая скриннинг чуть ли не съедают себя после каждого анализа, сходя с ума в ожидании ответа из-за страха той или иной патологии. У многих даже появляется паранойя и навязчивые идеи, пропадает сон, аппетит и так далее. Не так давно читала об этом на психологических форумах.

Это же не причина не делать скрининг. Я, например, так ждала первое УЗИ, так нервничала, очень боялась замершей. А теперь вот жду второе с неменьшим волнением. Это уже особенности психики каждой беременной в отдельности.

передумала. смысла спорить нет. ты говоришь, что хочешь то-то и то-то, а тебе в ответ: нееееет, ты не понимаешь чего ты хочешь! ты пожалеешь о том, что хотела знать!... (я немного утрирую, конечно, но смысл постов именно в этом)

современные технологии УЗИ позволяют определить подобные аномалии без проведения скринингов.

до смешного доходит) ну какая разница, кто что делает. кто-то хочет посдавать все на свете - и то, что надо, и что не надо. а кто-то приходит к врачу впервые уже в родах. Что плохого в том, что делается тот или иной анализ? Есть беременные, которые носят себя как хрустальную вазу и чихнуть боятся. А есть те, которые и в горы, и на каблуках, и за рулем. Так давайте теперь осуждать кого-то из них. Только потому что мы сами так не делаем.

То,что происходит здесь - уже давно не дискуссия, а навязывание мнение. Более того - осуждение тех, кто с этим мнением не согласен. Прерывание Б назначают не только при плохих скринингах, а при куче других анализов. Ну давайте кровь сдавать не будем и мочу - и будем косо смотреть на тех, кто несет баночку в ЖК)))))

передумала. смысла спорить нет

вот я так пять постов написал и передумала.

Но вобщем ведь не одной мне так кажется.

Получается что каждая кто делает этот анализ уже потенциально готова на прерывание беременности, и осуждается уже за мысль сделать скрининг.

Сдавала ровно в 16 недель
Вобщем получила результаты 2 скрининга, может кто-то объяснить
Вобщем ситуация такая:
АФП 0,66 МОМ норма 0,5-2,0 МОМ
b-ХГЧобщий 55600 МЕ/л 15-16неделя норма 20000-80000
Эстриол свободный Е3 1,13 нг/мг 16 неделя норма 1,4-6,5 нг/мл
Вобщем мне не нравится эстриол , но меня попробовал успокоить мальчик,объяснил тем, что для 15 недели - 1,0-4,4.... и сказал 15 от 16 недели далеко не ушла ....но как-то неубедительно....
Посчитала эстардиол на 20% меньше от нормы

Hatallia

наш друг - интернет говорит, что что прием некоторых лекарств может привести к пониженному эстриолу. Ты что-нить принмаешь?

добавлено спустя 4 минуты:

вот еще нашла

Отдельные показатели биохимических маркеров – не информативны

так что все рассматривается вместе! не волнуйся!

добавлено спустя 3 минуты:

Самое главное-то забыла спросить. А врач что говорит по поводу анализов? или пациенты теперь сами должны расшифровывать анализы и делать выводы?

Ты что-нить принмаешь?

не а только витамины

Отдельные показатели биохимических маркеров – не информативны


так что все рассматривается вместе! не волнуйся!

вот сердце мне тоже это подсказывает,
а еще залазила в таблички - ниче не буду писать, что я там читала, но такой комбинации вроде не видела:
АФП- в норме
b -ХГЧ - в норме
Эстрадиол свободный (Е3) - ниже нормы

не волнуйся!

Спасибо!!!

Hatallia
Вам риски какие поставили? Это самое главное, остальные показатели пусть оценит врач в совокупности с узи.

Вам риски какие поставили?

это я забрала результаты с лаборатории.Там только нормы проставлены, про риски ничего не сказано, может это врач должен сказать?

остальные показатели пусть оценит врач в совокупности с узи

ага, только чего то на плановое УЗИ мне назначили в 20 недель

Сдавала ровно в 16 недель
Вобщем получила результаты 2 скрининга, может кто-то объяснить
Вобщем ситуация такая:
АФП 0,66 МОМ норма 0,5-2,0 МОМ
b-ХГЧобщий 55600 МЕ/л 15-16неделя норма 20000-80000
Эстриол свободный Е3 1,13 нг/мг 16 неделя норма 1,4-6,5 нг/мл
Вобщем мне не нравится эстриол , но меня попробовал успокоить мальчик,объяснил тем, что для 15 недели - 1,0-4,4.... и сказал 15 от 16 недели далеко не ушла ....но как-то неубедительно....
Посчитала эстардиол на 20% меньше от нормы

Если посчитать твой эстриол по медиане 1.32 нг/мл (у меня нормы медиан указаны в моих результатах), то получается 0.85 МоМ, что вписывается в рамки нормы 0.5-2.
Норму ты взяла из своих результатов? или из инета? просто у тебя указаны разные еденицы измерения - может ты не то сравниваешь?

просто у тебя указаны разные еденицы измерения - может ты не то сравниваешь?

не а. Я знаю что в единицах измерения запутаться легко, поэтому все переписывала с бланка анализа, на всякий случай завтра подверю, бланк на работе остался.

Норму ты взяла из своих результатов?

норму из своих результатов

Если посчитать твой эстриол по медиане 1.32 нг/мл (у меня нормы медиан указаны в моих результатах), то получается 0.85 МоМ, что вписывается в рамки нормы 0.5-2.

мдя... математика еще та, жаль нет смайлика который волосы взъерошивает

Это я попыталась перевести твои результаты в МоМы

Медиана. Для того, чтобы можно было корректно сравнивать результаты исследований, с 1976 года результаты маркеров пренатального скрининга выражают не в абсолютных числах, а в МоМ - кратность медиане. Медиана - среднее значение маркера для каждого конкретного срока нормально протекающей беременности. Медианы для конкретного срока беременности (обычно для каждой недели) определяются с помощью статистического анализа, применённого ко множеству исследований, сгруппированных по срокам беременности, которые определялись по данным УЗИ. Ориентировочными референсными значениями для медиан являются показатели от 0,5 до 2,0 МоМ.

Результат медианы взяла для 16 недель.
Завтра смогу поподробнее объяснить, если хо

ага, только чего то на плановое УЗИ мне назначили в 20 недель

Фигня какая-то...как мне объясняла моя врач, скрининг делает только в совокупности с узи (максимум в 2 дня д.б. разница) и оценивается только вместе с узи. Странно...
У меня во втором скрининге был понижен хгч, что может говорить о патологии органов плода, а может быть и моей особенностью. Узи исключило все патологии.

Значит врач должен оценить риски, хотя в моем случае риск был оценен компьютером и указан прям в конце анализа.

Фигня какая-то...

полностью согласна, я тож читала что все эти скрининги делаются в совокупности с УЗИ... А на скрининг 1 триместра меня вообще не отправляли, да я и особо не напрашивалась
andrevna, Very Lucky
Спасибо

добавлено спустя 1 минуту:

если хо

Конечно хочу

andrevna
Дело говоришь!
Я вот тоже поняла после всего, что собирать отдельно результаты крови, отдельно УЗИ - это полная фигня. Лучше идти сдавать сразу комплекс и не мучить голову потом интерпретацией этих результатов.

Лучше идти сдавать сразу комплекс и не мучить голову потом интерпретацией этих результатов.

та уже поздновато для меня, я неделю назад сдавала анализы

если хо

Конечно хочу

А в какой ты клинике сдавала результаты? Меня смущает, что часть результатов тебе дана по медиане, часть по границам (при этом указан размах в несколько недель).
К тому же этот эстриол измеряют в разных еденицах. В каких у тебя конкретно указано? Уточни.

добавлено спустя 5 минут:

Лучше идти сдавать сразу комплекс и не мучить голову потом интерпретацией этих результатов.

та уже поздновато для меня, я неделю назад сдавала анализы

У меня такая же ситуация получилась ((((.
Теперь вот пойду сегодня к генетику сложить всю картину вместе.
Удивляет, что сами гинекологи, которые ведут беременных, не знают правил прохождения скрининговых анализов, не могут правильно оценить результаты, а берутся это делать. Потом из мозаики приходится складывать всю картину на консультации у специалистов. Лучше бы сразу отправляли на комплексные исследования.