Фенилкетонурия!

Вам делали эти тесты??

Всем новорожденным в роддоме проводят скрининг на генетические аномалии: фенилкетонурия (непереносимость белка) и гипотиреоз (недостаток гормонов щитовидной железы). Может быть помните - у карапуза берутся 3 капельки крови из пятки или пальца ножки на специальный тест-бланк, который направляется в медико-генетическую консультацию для проведения исследования.

Эти болезни очень страшны! При отсутствии лечения фенилкетонурии развивается идиотия или имбецильность, глубокая необратимая психическая инвалидность. Врожденный гипотиреоз при отсутствии заместительной терапии приводит к необратимым нервно-психическим и физическим нарушениям.
Но если выявить их в первые месяцы жизни и назначить диету и специальные добавки - то ребёнок будет спасён!! - НИЧЕМ не будет отличаться от других!
http://www.roditeli.com.ua/view/fenil

Лаборатории сообщают только о плохих результатах. Поэтому если вы делали этот скрининг и ни вам ни вашей поликлинике ничего не прислали - значит всё ок. А если не делали, то сделайте!

У Каролинки вот анализ на фенилкетонурию слегка выше нормы В понедельник едем пересдавать его... Стрррашно! Я уже сёдня поискала форумы мам с "фенилкетонурятами" Оказывается это не такое уж редкое отклонение - от 1:5000 до 1:10 000.
Кто-то с этим сталкивался?

MEDUZKA
нам брали кровь на этот скриннинг! но только сейчас от тебя я узнала, для чего малышу прокалывали пальчик на ноге! млин, вот уж наши медработники - нет, чтобы нормально объяснить! я помню, что даже на медсестру орала, зачем это делать! Всеобъемлющий ответ: "В Кривой Рог (там у нас областной МГЦ) - надо!"
как ты понимаешь, результат я не знаю если бы знала, то обязательно бы поинтересовалась! и еще - очень надеюсь, что их реально делают, а не "для отмашки".

MEDUZKA
У нас этот анализ является обязательным.
Не накручивай себя, все у вас в порядке!
@@@@@@@@@@@@ на хорошие результаты.

MEDUZKA
у моих всех троих брали, рез-ты не сообщали.
вам на удачную пересдачу @@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@
и не переживай раньше времени, лаборанты тоже ошибаются...
всё будет хорошо!

MEDUZKA
Нам тоже делали этот анализ.
Ты же сама написала, что

если выявить их в первые месяцы жизни и назначить диету и специальные добавки - то ребёнок будет спасён!! - НИЧЕМ не будет отличаться от других!

Не переживай, все будет хорошо! Хороших вам результатов!

Спасибо, дорогие.

Да, я более чем уверена, что у нас всё ок. Самое "смешное", что анализ слегка завышен и у ребёнка моей соседки, живущей двумя этажами выше. Наверно вместе на скриннинг поедем Если бы это только у нас обнаружилось, я бы еще переживала, но сразу у двух детей в одном подъезде - это слишком!

Ну а если что-то не дай бог выявят, то уверена что мы с этим справимся, я за карапуза буду бороться, ни одной болячке его не отдам тем более при фенилкетонурии достаточно полностью исключить из рациона ребёнка животные белки (ну и смесь из аминокислот принимать - она не дешёвая, но гос-во спонсирует).

млин, вот уж наши медработники - нет, чтобы нормально объяснить!

не говори! вы будете смеяться, но даже наша врачиха, я так поняла, не знает, что такое ФКУ (фенилкетонурия) Она мне сказала, что это анализ на ВИЧ - хотя сама в бланке направления написала три буквы "ФКУ" Идиотизм

MEDUZKA

Хорошо сейчас хоть делают вовремя анализ. А то недавно по всем новостям трубили, что нет реактивов и анализ не делают, кладут кровь в холодильник и ждут пока довезут реактивов.

мне сказала, что это анализ на ВИЧ - хотя сама в бланке направления написала три буквы "ФКУ

А также на гонорею и хламидиюочаровательная "врач"

млин, вот уж наши медработники - нет, чтобы нормально объяснить!

не говори! вы будете смеяться, но даже наша врачиха, я так поняла, не знает, что такое ФКУ (фенилкетонурия)

добавлено спустя 1 минуту:

ну и смесь из аминокислот принимать - она не дешёвая, но гос-во спонсирует.

та да, где-то месяц назад в новостях показывали, что мамы перед зданием правительства забастовку устроили, т.к. деньги у государства закончились. Я тогда в первый раз узнала о существовании такого заболевания.

А я наслышана о подобном заболевании. У подруги дочери такой диагноз поставили. К счастью выявили на первом месяце жизни, сразу стали придерживатся диеты. Молимся, чтобы все у ребеночка было хорошо.

Наши анализы, слава богу, в норме!!! 0,706 при норме до 2,000 Оказывается их в роддоме берут без соблюдения всех норм. Во-первых, за 2 часа до анализа нельзя ребёнка кормить, во-вторых анализ нужно брать на 4-5 день, ну а берут конечно, на 2-3 день... Потому и результаты часто завышены...

MEDUZKA
Ириш, слава Богу!!!!
я и не сомневалась, что всё гуд!
у вас сёдня прям двойной праздник

у вас сёдня прям двойной праздник

тройной!! Банк Киев депозиты отдавать наконец начал! ))))) Так что мы свой уже забрали

MEDUZKA
Я и не сомневалась, что все у вас нормально! Поздравляю!
А нам во 2-ом роддоме как раз и брали на 5-ый день, в день выписки

А нам во 2-ом роддоме как раз и брали на 5-ый день, в день выписки

а нас выписывают на 3ий день, тогда и берут анализ...

MEDUZKA
фух... Слава Богу.

брали на 5-ый день, в день выписки

мы с Мишкой на 2-й день выписывались, тогда и брали с илюхой на 3-й, а с Ваней на 5-й. как положено

Банк Киев депозиты отдавать наконец начал! ))))) Так что мы свой уже забрали

ну ваще.... поздравляю

нам вот только передали результаты сегодня, а делали 12 августа. Повышенный показатель 2.127

MEDUZKA
подскажи пожалуйста, мы завтра едем пересдавать анализ в охматдет? за 2 часа до анализа я ребенка не кормлю, да? и через какое время будут готовы анализы?

Твой опыт внушает надежду

Девочки киевлянки ВНИМАНИЕ!!!

Если (не дай Бог) вам пришли результаты с завышенным показателем ФКУ вы действуете по такой схеме:

1. Ни в коем случае не расстративаетесь, потому как в наших роддомах этот анализ берут не по правилам (как писала Медузка - за 2 часа до анализа ребенка не кормить, делается он на пятый день).

2.Если ваша поликлиника дает направление в Охматдет, сказать им, что в Охматдете ретестов на ФКУ не делают, а делают их уже 6 лет как в ДКБ№1 в Консультативной поликлинике на Богатырской, 30 тел. 411-39-65.

3. А если получили направление в эту клинику - набираете номер, записываетесь на определенное время, покупаете одноразовые перчатки и вперед на пересдачу.

Сегодня нам сообщили, что у нас отрицательный результат 0,648 Ох уж эти мне врачи :censored:

Blondie86
Katarina
Janny
спасибо, родные! у меня почему-то перестали приходить уведомления о новых сообщениях в теме так что отвечаю сейчас

Девочки киевлянки ВНИМАНИЕ!!!

Если (не дай Бог) вам пришли результаты с завышенным показателем ФКУ вы действуете по такой схеме:

1. Ни в коем случае не расстративаетесь, потому как в наших роддомах этот анализ берут не по правилам (как писала Медузка - за 2 часа до анализа ребенка не кормить, делается он на пятый день).

2.Если ваша поликлиника дает направление в Охматдет, сказать им, что в Охматдете ретестов на ФКУ не делают, а делают их уже 6 лет как в ДКБ№1 в Консультативной поликлинике на Богатырской, 30 тел. 411-39-65.

3. А если получили направление в эту клинику - набираете номер, записываетесь на определенное время, покупаете одноразовые перчатки и вперед на пересдачу.

ТОЧНО

Krasotulia
поздравляю!!

Вот и нас настигла эта проблема...
Получили мы результат повторного анализа.... и он выше чем предыдущий
Вызвали в областную поликлинику, дали три банки питания и сказали кормить 7 дней, потом еще один анализ, будут смотреть снизился ли уровень ФКУ и как ребенок отреагировал на питание.
В общем я в шоке... рыдаю над ним, как белуга, переживаю очень
Девочки, кто сталкивался с этой заразой, поделитесь как с этим справляться и вообще жить дальше...
А самое страшное, что первые признаки этой болезни у нас на лицо: вялость, сонливость, плаксивость, специфический мышиный запах.
Сейчас молю Бога, чтоб питание дало результат и все у нас было хорошо! Ведь мы так любим нашего Ярославку!

Lyudasik
Обнаружили рано и это очень хорошо!!! Значит всё у вас будет супер теперь! Конечно придется придерживаться диеты, есть продукты в которых ограниченное количество белка. А аминокислоты нужные будете получать из искусственных смесей. Самое главное, что рано нашли и теперь твоему ребёнку ничего не угрожает, поняла?! На диете детки развиваются так что огого! НИКАКИХ отличий от обычного ребёнка не будет! держу за вас кулаки, не волнуйся!!

Lyudasik
можно вас поддержать? не расстраивайся. Может, еще и не подтвердится. Ну а если и так, то просто для ребенка некоторые усилия надо будет приложить. Ты, как мама, обязательно приспособишься, чем кормить малыша.
Понимаю, что никакие утешения не помогут.
Сама в 1,5 мес. сына тоже обрыдалась вся - у нас врожденный порок обеих почек. Нас клали в больницу на рентген, я так боялась, что скажут, что одна из почек не работает. Думала, что все - нормальная жизнь окончена.
Мамам нужно быть сильными - ведь никто, кроме нас, не поможет нашим детям.
Сил тебе!!!

MEDUZKA,
Katarina
Спасибо девочки за поддержку!!!
Да, слезам горю не поможешь! Вот и взяла себя в руки, нарыла информацию, и будем жить дальше! Мы справимся!!! Да будет не легко, но я все сделаю для своего любимого сыночка!!!
Пусть ваши детки никогда не болеют и Ангелов Хранителей вам!!!!

Девочки подскажите, пожалуйста!!!
Я сейчас ребенку перед каждым кормлением даю лечебную смесь из бутылочки, а потом докармливаю грудью. Но моего молока он должен получать не больше 500 мл. в сутки. Как мне правильно организовать ГВ? как узнать сколько он съел? Я его кормила по требованию, а сейчас не представляю, придется ограничивать что-ли...

Девочки подскажите, пожалуйста!!!
Я сейчас ребенку перед каждым кормлением даю лечебную смесь из бутылочки, а потом докармливаю грудью. Но моего молока он должен получать не больше 500 мл. в сутки. Как мне правильно организовать ГВ? как узнать сколько он съел? Я его кормила по требованию, а сейчас не представляю, придется ограничивать что-ли...

При ФКУ ребенок должен получать материнское молоко в ограниченном количестве. Попробуйте сцеживаться один день, и кормить ребенка из бутылочки. Так вы будете знать, сколько в среднем ребенок съедает за один раз.
Если есть вопросы, пишите в ЛС. У сына подруги ФКУ, так что знаю об этой болезни не понаслышке )))

Lyudasik

как ваши дела?
к сожалению, точно подсказать не могу, как действовать в вашей ситуации...
Когда нам после рождения надо было определять, сколько съел ребенок, я его взвешивала до и после кормления. Специально купили весы (детские, такие, как в роддоме).

Vероника, Katarina
Спасибо Вероника, воспользуюсь вашей помощью. Мы вот сдали вчера анализ, ждем результатов и потом будет понятно, как действовать дальше. Вообще-то мне иногда очень тяжело. Сначала доверилась нашему генетику, делала все как она мне говорила. В инете нашла форум мамочек, у которых детки с ФКУ. На это форуме есть врач, он единственный кто знает нашу проблему изнутри. Вот он и мне и подсказал, что нужно делать. Оказывается, не все так просто, все время нужно пересчитывать диету, контролировать вес, уровень ФА, а он все время скачет, то на зубы, то на простуду, то на недостаток калорий. Хорошо, что нашла форум, там девочки делятся опытом, помогают друг-другу, уже легче.
Еще на малыш наконец-то начал улыбаться и гулит!!! Меня он радует, вот бы еще и анализ порадовал, а то последний все еще очень высоким был...
А с кормлением мы разобрались, спасибо за ответы!
Получим анализ, отпишусь.

Lyudasik
сочувствую тебе, с маленьким ребенком в принципе тяжело, а когда он еще не совсем здоров...
Но ты, главное, держись.
Кулачки на хороший анализ:
@@@@@@@@@@@@@@@@@@
@@@@@@@@@@@@@@@@@@
@@@@@@@@@@@@@@@@@@

У нас в стране полный беспредел!!! Наших детей морят голодом!
http://life.pravda.com.ua/problem/4c35ebfc0c322/
продолжение истории
http://life.pravda.com.ua/problem/4c3c283c0492d/

м-да... если бы чиновник из тендерного комитета прочувствовал безысходность матери, которой нечем кормить ребенка, то, может, задумался...
жаль, что у нас в стране к вопросу здоровья детей так сильно примешивают политику.