Фенилкетонурия!

Вам делали эти тесты??

Всем новорожденным в роддоме проводят скрининг на генетические аномалии: фенилкетонурия (непереносимость белка) и гипотиреоз (недостаток гормонов щитовидной железы). Может быть помните - у карапуза берутся 3 капельки крови из пятки или пальца ножки на специальный тест-бланк, который направляется в медико-генетическую консультацию для проведения исследования.

Эти болезни очень страшны! При отсутствии лечения фенилкетонурии развивается идиотия или имбецильность, глубокая необратимая психическая инвалидность. Врожденный гипотиреоз при отсутствии заместительной терапии приводит к необратимым нервно-психическим и физическим нарушениям.
Но если выявить их в первые месяцы жизни и назначить диету и специальные добавки - то ребёнок будет спасён!! - НИЧЕМ не будет отличаться от других!
http://www.roditeli.com.ua/view/fenil

Лаборатории сообщают только о плохих результатах. Поэтому если вы делали этот скрининг и ни вам ни вашей поликлинике ничего не прислали - значит всё ок. А если не делали, то сделайте!

У Каролинки вот анализ на фенилкетонурию слегка выше нормы В понедельник едем пересдавать его... Стрррашно! Я уже сёдня поискала форумы мам с "фенилкетонурятами" Оказывается это не такое уж редкое отклонение - от 1:5000 до 1:10 000.
Кто-то с этим сталкивался?

MEDUZKA
нам брали кровь на этот скриннинг! но только сейчас от тебя я узнала, для чего малышу прокалывали пальчик на ноге! млин, вот уж наши медработники - нет, чтобы нормально объяснить! я помню, что даже на медсестру орала, зачем это делать! Всеобъемлющий ответ: "В Кривой Рог (там у нас областной МГЦ) - надо!"
как ты понимаешь, результат я не знаю если бы знала, то обязательно бы поинтересовалась! и еще - очень надеюсь, что их реально делают, а не "для отмашки".

MEDUZKA
У нас этот анализ является обязательным.
Не накручивай себя, все у вас в порядке!
@@@@@@@@@@@@ на хорошие результаты.

MEDUZKA
у моих всех троих брали, рез-ты не сообщали.
вам на удачную пересдачу @@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@
и не переживай раньше времени, лаборанты тоже ошибаются...
всё будет хорошо!

MEDUZKA
Нам тоже делали этот анализ.
Ты же сама написала, что

если выявить их в первые месяцы жизни и назначить диету и специальные добавки - то ребёнок будет спасён!! - НИЧЕМ не будет отличаться от других!

Не переживай, все будет хорошо! Хороших вам результатов!

Спасибо, дорогие.

Да, я более чем уверена, что у нас всё ок. Самое "смешное", что анализ слегка завышен и у ребёнка моей соседки, живущей двумя этажами выше. Наверно вместе на скриннинг поедем Если бы это только у нас обнаружилось, я бы еще переживала, но сразу у двух детей в одном подъезде - это слишком!

Ну а если что-то не дай бог выявят, то уверена что мы с этим справимся, я за карапуза буду бороться, ни одной болячке его не отдам тем более при фенилкетонурии достаточно полностью исключить из рациона ребёнка животные белки (ну и смесь из аминокислот принимать - она не дешёвая, но гос-во спонсирует).

млин, вот уж наши медработники - нет, чтобы нормально объяснить!

не говори! вы будете смеяться, но даже наша врачиха, я так поняла, не знает, что такое ФКУ (фенилкетонурия) Она мне сказала, что это анализ на ВИЧ - хотя сама в бланке направления написала три буквы "ФКУ" Идиотизм

MEDUZKA

Хорошо сейчас хоть делают вовремя анализ. А то недавно по всем новостям трубили, что нет реактивов и анализ не делают, кладут кровь в холодильник и ждут пока довезут реактивов.

мне сказала, что это анализ на ВИЧ - хотя сама в бланке направления написала три буквы "ФКУ

А также на гонорею и хламидиюочаровательная "врач"

млин, вот уж наши медработники - нет, чтобы нормально объяснить!

не говори! вы будете смеяться, но даже наша врачиха, я так поняла, не знает, что такое ФКУ (фенилкетонурия)

добавлено спустя 1 минуту:

ну и смесь из аминокислот принимать - она не дешёвая, но гос-во спонсирует.

та да, где-то месяц назад в новостях показывали, что мамы перед зданием правительства забастовку устроили, т.к. деньги у государства закончились. Я тогда в первый раз узнала о существовании такого заболевания.

А я наслышана о подобном заболевании. У подруги дочери такой диагноз поставили. К счастью выявили на первом месяце жизни, сразу стали придерживатся диеты. Молимся, чтобы все у ребеночка было хорошо.

Наши анализы, слава богу, в норме!!! 0,706 при норме до 2,000 Оказывается их в роддоме берут без соблюдения всех норм. Во-первых, за 2 часа до анализа нельзя ребёнка кормить, во-вторых анализ нужно брать на 4-5 день, ну а берут конечно, на 2-3 день... Потому и результаты часто завышены...

MEDUZKA
Ириш, слава Богу!!!!
я и не сомневалась, что всё гуд!
у вас сёдня прям двойной праздник

у вас сёдня прям двойной праздник

тройной!! Банк Киев депозиты отдавать наконец начал! ))))) Так что мы свой уже забрали

MEDUZKA
Я и не сомневалась, что все у вас нормально! Поздравляю!
А нам во 2-ом роддоме как раз и брали на 5-ый день, в день выписки

А нам во 2-ом роддоме как раз и брали на 5-ый день, в день выписки

а нас выписывают на 3ий день, тогда и берут анализ...

MEDUZKA
фух... Слава Богу.

брали на 5-ый день, в день выписки

мы с Мишкой на 2-й день выписывались, тогда и брали с илюхой на 3-й, а с Ваней на 5-й. как положено

Банк Киев депозиты отдавать наконец начал! ))))) Так что мы свой уже забрали

ну ваще.... поздравляю