Медико-генетическое консультирование

Что подразумевает генетическое консультирование?

1. Установление генетических причин нарушения репродуктивной функции.

2. Оценка риска повторных случаев наследственного заболевания и/или нарушения репродуктивной функции.

3. Предотвращение повторных случаев наследственного заболевания и/или нарушения репродуктивной функции у потомства.

4. Предоставление информации и благожелательное консультирование по многим вопросам, возникающим в связи с заболеванием, включая медицинский, психологический и социальный аспекты. (с)
Девочки, кто проходил через это обследование.
Расскажите поподробней своими словами, что и как там, и к чему вас привело это.
http://www.avapeter.ru/content.php?id=135

Я была у генетика. Спросили про заболевания всех предков. Сказали, что все нормально. Но если мы хотим быть полностью уверены, что все нормально - можно сдать анализ на кареотип (или кариотип). Мы подумали и решили не сдавать, т.к.
1. Дорого.
2. Если что-то не так, то вылечить не смогут.
3. Если все нормально, то этот анализ скажет только о том, что я -женщина, муж - мужчина и у нас нужное кол-во хромосом.
4. Если все нормально на генном уровне, то нет гарантии, что все нормально на молекулярном. А на молекулярном уровне выяснить ничего нельзя.
Так сказал генетик.
Вот в связи с этим у меня вопрос к Юке: правильно ли мы сделали, что не стали сдавать этот анализ? Ты где-то писала, что у тебя проблема с одной хромосомой.

Я тоже была у генетика, но у меня другая тема. С первой беременностью у меня возникли проблемы с развитием плода и мне на четвертом месяце беременность прервали. Если бы я более серьезна отнеслась к наставлениям врача, то возможно многих проблем удалось бы избежать. но я-то думала что молодая здоровая, без каких либо паталогий и со вполне здоровыми предками, ан нет.Так что, девочки, по возможности все анализы нужно сдавать

aviva
Вы не могли бы написать на какие именно вас отправляли сдавать анализы.
И что говорил доктор.

Стандартный перечень обследываний, как, например, синдром ломкой хромосомы и т.п.А врач говорил, что в прнципе у меня все в порядке, но рекомендации по основным анализам остаются

aviva

синдром ломкой хромосомы

Это что

Имелось в виду синдром ломкой хромосомы Х.Это анализ. который должна делать только женщина. Носителем этой ломкой хромосомы может быть только женщина. Если женщина носитель, то паталогии подвержен плод мужского пола в гораздо большей степени, чем женский

Норис
А вы какие-то обследывания походили?И вообще были у генетика?

aviva
Нет я у этого доктора не была.

Нашла полезную статью о привычном невынашивании беременности. Объяснение на хромосомном уровне.
http://www.cironline.ru/articles/pregfail/109

Часто пишут, что если планирующим супругам больше 30 лет консультация генетика просто необходима.

Перечитала массу материалов по этой теме - в частности и виртуальные консультации генетиков. Поняла, что максимум, что способны генетики - это предсказать планирующей паре степень риска в процентах на основе результатов генетического анализа крови (по кариотипу).
Причем о стопроцентном риске речь никогда не идет, максимальным считается 50. Соответственно заключение стандартно практически для всех планирующих пар, вне зависимости от того - 1 у них процент риска или больше - беременейте, делайте 4 положенных узи во время беременности, сдавайте соответствующие анализы на 14 неделе, а при их подозрительности - биопсию хорина.

Т.е как я понимаю - уменьшить степень риска какими-либо мерами невозможно (одному богу известно сперматозоид с каким хромосомным набором оплодотворит яйцеклетку - и какая комбинация хромосом получится в итоге у эмбриона). Все более-менее конкретные анализы производятся только ВО время беременности - каков же смысл посещения генетика ДО беременности только по факту возраста? Настроение себе портить?

Посещал ли из местных овуляшек кто-то генетика, какую практическую полезность извлек из этой процедуры? Расскажите, плиз - может я не понимаю чего.

monti
я хотела посетить генетика как только мы начали планировать, обзвонила все что могла, мне был дан однозначный ответ, что до Б они ничем помочь не могут генетический анализ проводится не ранее 2 мес. Б так что при планировании там делать нечего

sailormoon

Дык поэтому и непонятно - почему столь навязчиво везде пишут - что если больше 30 - то к генетику прям впереди паровоза нужно мчаться.

у вас есть предразположеность в семье ?

к примеру у моей мамы рак, у дядьки была опухоль мозга, рак...т.е.получается у меня она есть - предрасположенность, узнавала что до Б нам не надо, сославшись на возраст.

sailormoon

Дык поэтому и непонятно - почему столь навязчиво везде пишут - что если больше 30 - то к генетику прям впереди паровоза нужно мчаться.

может денег наварить хотят, за консультацию, потому что анализ то они не могут сделать, по этому только консультация остается. меня по телефону "проконсультировали", что б ерундой не занималась

Моя знакомая планирует Б. У её мужа есть братья, что страдают ДЦП. Решились сделать генет. анализ... выяснилось, что вероятность пережачи болезни ребёнку очень велика... теперь не знают что делать... скорее всего будут брать сперму донора.
Т.К. обрекать ребёнка или его будущих детей не хочется.
Поэтому я считаю если есть предросположенность - анализ лучше сделать, а если только из-за возраста... то в 30 жизнь ещё только начинается!

Малинка - дык если даже есть предрасположенность, она никогда не бывает стопроцентной - что ж не беременеть теперь? Кроме того, общепризнанно, что у людей абсолютно здоровых и молодых может родиться ребенок с паталогией - т.е это рулетка. При 99 процентах вероятности паталогии может выпасть один процент без патологии, и обратно - при 99 процентах без паталогии, может выпасть один с паталогией.

monti, ну так ты сама ответила на свой вопрос ))))
и как видишь мы ничего не сдавали, хотим пузатые

Малинка - вот и молодцы

Один мой знакомый врач - статусный дядька, у которого возможностей ого-го вообще рассказывал, что запретил жене ходить на узи во время беременности и сдавать анализы на уродство. Говорил, что ни один анализ не покажет стопроцентной вероятности - а они бы с женой никогда себе не простили, если б лишили жизни ребеночка только потому, что анализ показал какую-то там степень риска.
Рассказывал, что медсестра из их отделения маниакально боялась родить нездорового ребенка - обследовалась во время беременности всеми возможными способами - и один из анализов показал риск порока сердца у ребенка. Собрали консилиум - половина врачей говорили, что ребенок родится с пороком, а половина - что возможно и не. Медсестра сделала аборт, потом забеременеть не смогла, от нее ушел муж - и сейчас ей за сорок, а она одна-одинешенька. Локти, грит, грызет за то свое решение.

monti, как я обычно гооворю, что мысли материальны, чего боишься то и случается, даже если никаких признаков что так будет.
да и все, надо верить умом, сердцем и верой!!!

Малинка - без оптимизма беременеть низзя))) Ты в этом смысле молодчина - только так и надо! У меня вот с этим делом пока переменчиво - то на все плевать, то страшно так, что хоть бросай все это планирование нафиг))

monti
и бросай на фиг!
все будет хорошо! верь! и знай, время придет! а сейчас просто живи и будь счастливой!

Мы проходили такое обследования после 2-й неудачной Б. - т.к. анализ плода выявил именно хромосомные патологии.
Результат нашего обследования - показал, что все у нас с мужем хорошо. А неудача была именно той самой случайностью, одной на миллион. Ну несудьба...

Тему приклеила.
monti, я была у генетика (в связи с планированием). Считаю, что зря потратила время. Мой ответ ао втором посте.

Yuka
Вы на мой возраст посмотрите, а еще пуще на возраст супруга - он на 9 лет меня старше. Куда уж откладывать-то))
А страшно мне было всегда - поэтому и тянула. Но по сравнению с тем КАК было страшно раньше - сейчас почти и не страшно, хотя оснований больше вроде стало - болячки появились, то-се)

Витаминка - ага, прочитала. Ну вы вообще гипер-ответственны, чересчур даже, мне ка - где только не были... Впрочем я лет пять назад, будучи в вашем возрасте действовала бы аналогично. Это сейчас начинаешь понимать, что есть такая штука - фатальность, и хрен ты от нее убежишь. Чему быть, того не миновать, короче (сама не верю, что это написала - всегда была настроена на то, что миновать можно все, если очень постараться)))

monti да мы ровесницы
про супруга: а Чарли Чаплин в 75 "родил"
А что за страхи-то - не совсем мне понятно?
Все у нас будет. Здоровья Вам!

Yuka, а на Украине дедулька в 96 в деревне, а ей 30 и нормально,-)))

Yuka

Да страхи самые разные, как у всех наверное - и страх родов, и страх заразиться чем-нить во время бесконечной сдачи анализов, и страх нездорового ребенка, и страх, что потом, когда ребенок родится - спокойная жизнь кончится, и за него, за ребенка будет все время страшно. Даже сейчас не могу представить, что спокойно отдаю его в детсад.

Но говорю, что раньше было куда страшнее, сейчас страшнее, что продинамлю мужа (а он очень хочет ребенка и давно), и что сама себе не прощу этой волокиты когда станет слишком поздно.

И Вам, и Вам здоровья!!! Уверена, что в сл. раз у Вас будет хорошо - ну не может бомба два раза в одно место угодить при таком прогнозе генетиков!

Здраствуйте девчата у меня к вам вопросик!!!
У меня есть один ребёнок здоровый ей 1,5 годика
после первых родов прошло 9 месяцев и я забеременила получилась ЗБ а сроке 7 недель и потом ещё через 5 месяцев я сново забеременила и опять так же, но на меньшем сроке 5 недель акушерских

Есть ли толк в генетики если 1 ребёнок здоровый????

После 2 замерших - назначили анализ на кариотип нам с мужем, стоит это не дорого, думала намного дороже, стоимость 58 у.е. на двоих, очередь - полтора месяца.
Пойдем на анализ, посмотрим какой будет результат.

Сдала кариотип. Думала, что у меня всё нормально, но оказалось проблемка с одной хромосомой. именно это и причина. Зато теперь всё- всё пряснилось.