Синдром Шерешевского-Тернера

Девчонки помогите пожалуйсто, у подруги сказали вот такой вот Синдром Шерешевского-Тернера., из-за которого она , как ей сказали бесплодна .Может есть какие-то версии или кто-то знает об этом....

или кто-то знает об этом....

Знает. Интернет. Ну и врачи, понятное дело.
Очень редкое заболевание.


Синдром Шерешевского-Тернера
Синдром Шерешевского-Тернера - Элитное лечение в Европе

ЭНДОКРИНОЛОГИЯ - EURODOCTOR.ru -2005


Синдром Шерешевского-Тернера или дисгенезия гонад – это нарушение развития половых желез вызванное аномалией половых хромосом. Развитие половых желез нарушается уже в раннем периоде развития зародыша. Этот синдром встречается с частотой одна на три тысячи родившихся девочек. Во время деления половых клеток родителей нарушается расхождение половых хромосом в результате чего вместо нормального количества Х-ромосом (а в норме у женщины их две), зародыш получает только одну Х-хромосому. Набор хромосом получается неполным.

У ребенка с синдромом Шерешевского-Тернера возникает первичное недоразвитие половых органов. Вместо яичников образуются тяжи из соединительной ткани, матка недоразвита.Этот синдром может сочетаться с недоразвитием других органов. Уже при рождении девочки обнаруживают утолщение кожных складок на затылке, типичный отек кистей рук и стоп. Часто ребенок рождается маленьким, с низкой массой тела. В раннем детском возрасте у ребенка характерный внешний вид:
рост маленький
маленькая нижняя челюсть
оттопыренные уши
короткая шей с крыловидными складками
низко расположен нижняя линия роста волос на шее
широкая грудная клетка с далеко расставленными сосками
соски втянуты
часто искривление рук в области локтевых суставов
выпуклые ногти на коротких пальцах рук.


В период полового созревания вторичные половые признаки не развиваются (молочные железы недоразвиты, оволосение на лобке и в подмышечных впадинах не выражено). Менструация отсутствует.

У одной трети пациентов присутствуют пороки развития других органов. Часто это пороки со стороны сердечно-сосудистой системы (незаращение межжелудочковой перегородки, открытый Боталлов проток,), пороки развития мочевых путей (недоразвитие почек, удвоение мочеточников, удвоение и подковообразная почка).

Синдром Шерешевского-Тернера может сопровождаться косоглазием, опущением века, дальтонизмом. Скачок роста в подростковом периоде отсутствует и конечный рост больных не превышает 150 см.

Для диагностики синдрома Шерешевского-Тернера проводится генетическое исследование, которое полностью подтверждает диагноз. В крови снижено количество эстрогенов, но повышено количество гормонов гипофиза, особенно фоллитропина. При ультразвуковом исследовании не находят яичников, матка недоразвита. При рентгеновском обследовании находят остеопороз (разрежение костной ткани) и различные аномалии развития костного скелета. Часто у пациентов с синдромом Шерешевского-Тернера встречаются сахарный диабет, воспалительные заболевания толстой кишки, зоб и тироидиты, желудочно-кишечные кровотечения.

Лечение синдрома Шерешевского-Тернера

Полное излечение таких больных невозможно. Применяется гормон роста (соматотропин человека). При помощи гормона роста можно достигнуть увеличения конечного роста пациента на 4-6 см. После достижения возраста 12-13 лет начинают заместительную терапию эстрогенами. Однако это лечение не предупреждает развития остеопороза и повышенного риска переломов. Пороки других органов и систем, особенно сердечно-сосудистой часто требуют хирургического лечения.

Источник: http://endocrinology.eurodoctor.ru/gonadal_dysgenesis/

Википедия
http://ru.wikipedia.org/wiki/Синдром_Шерешевского-Тернера

(с фото)

Подруге надо 10 раз провериться, прежде чем поставят такой окончательный диагноз