Риск наличия у плода Синдрома Дауна

Девочки незнаю что думать забрала сегодня ответ на анализ на генетическую тройку у меня выходит что умеренно повышенный риск наличия у плода синдрома Дауна .
Значение риска наличия у плода ДНТ НИЗКИЙ РИСК
Значение риска у плода Синдрома Эдвардса 1:36913
Возрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна 1: 1039
Значение риска наличия у плода Синдрома Дауна 1:291
Результаты:
AFP Концентрация - 29.88 U\ml Медиана - 38.21 Коррект МоМ - 0,78
HCGb Концентрация - 33.95 ng\ml Медиана - 12,06 Коррект МоМ - 2.82
UE3 Концентрация - 4.43 nmol\ml Медиана - 4.96 Коррект МоМ - 0.89
Рекомендовано УЗИ 19 недель при сомнении результата УЗИ - консультация генетика.
Скажите кто нибудь делала этот анализ что это значит у меня ребенок Даун что ли ?

У меня была подобная ситуация по первому скринингу. Рмск был 1:257, при пороге 1:257. Врач назначила консультацию генетика. Генетик же направил меня на второй скриниг в 18 недель и перед этим УЗИ. Второй скрининг оказался нормальным 1:1750. НА самом деле эти анализы не дают никакой гарантии. В случае второго плохого скрининга до 24 недель назначают анализ околоплодных вод. Также генетик может спросить по поводу замерших беременностей и предыдущих выкидышей.
Еще совет, если срок не поджимает (до 13 недель) пересдай анализ в другом месте.

У меня срок 19 недель врач сказала что надо сделать несколько узи и если будут по узи откланения то прерывать

добавлено спустя 2 минуты:

граница уровня риска по болезни Дауна 1 к 250 а у меня выходит я так понимаю 1 к 291

Эличка
у нас в генетическом центре пишут, что пороговое значение 1/300. Т.е. у тебя совсем чуть-чуть не дотягивает. Может быть, полученные результаты можно списать на погрешности измерений... Не паникуй, если есть возможность, то пересдай анализы.
А когда результаты забирала, тебе врач что сказал?

Я делала анализы в Женской консультации меня акушерка направила. к врачу подошла она мне стала там какоето положение зачитывать про эти генетические анализы и сказала что у меня время еще есть что надо понаблюдаться по УЗИ как развиваеться плод. На УЗи я записалась во вторник как блин дожить до вторника незнаю

добавлено спустя 24 секунды:

я изведусь вся за эти дни

Эличка
даже не думай ни о чем плохом....Эти скрининги ввели пару лет назад, но как правильно их делать толком никто незнает, в идеале все должно делаться до 11 недель и одновременно кровь и УЗИ, и после этого учитывая ряд факторов делают расчет, но никто почему-то не учитывает, что погрешность отклонения в ту или иную сторону будет очень выской если в первом триместре была угроза или тонус или кровянистые выделения...
У меня была такая же ситуация, только риск был выше 1 к 105 по моему, не помню, в моем дневничке беременности все это есть, так вот, мне предложили сделать биопсию хориона, риск Дауна у меня меньше 1%, а риск выкидыша после процедуры 4 %, я решила не делать и оказалась права, как потом! мне обяснили, эти анализы очень недостоверны...Мне кажется тебе надо перестать заморачиватся и нервничать совершенно...
Дождись второго скринига в 18 недель и живи спокойно, я уверена, у тебя все в порядке!

у вас же есть частные кабинеты, пойди туда, вообще этот анализ до 14 недель сдаётся, позже уже не те показатели. А до 18 недель анализ a-FP.
Этот анализ вообще 100% не показывает. Почитай форум про внутриутробные паталогии, всегда нужно пеерсдавать, то что ты сейчас нервничаешь ничего хорошего малышу не делает. Мне тоже ставили диагноз, что мол у ребёнка одна пуповиная артерия, и синдром моежт быть, сказали чиститься , это в 23 недельки. Я всё пересдала и врачи увидели всё что нужно : ) так что больше делай и меньше переживай. Звони в любую юольницу, и говори что тебе ставят паталогию и нужно пересдать анализы, вообще такие вещи просто в ЖК не делаются, нужно идти в хорошую клинику и специалисту узкого профиля, именно кто по паталогиям !!!

Мне сделали этот анализ в 17 недель и 3 дня, уже вовтором триместре

Эличка
я кстати ездила 3Д УЗИ делала платно, экспертный уровень, так меня с этими анализами напугали, а там точно все что хошь увиидят и врач специалист...Дорого, но оно того стоит! В Клинике Мед-Арт

Rinka

совершенно верно, учитываются все анализы которые сдаются в тот день, и мало кто ещё знает как вообще это всё делать нужно.

добавлено спустя 5 минут:

Эличка
11-13,6 дней - Узи + лаболаторные иследования (PAPP-A, B-ChGв крови матери, для расчёта риска возможных хромосомных заболеваний плода.
15-18 недель, лаболаторное иследование ( a-FP) в крови матери для выявления риска возможных повреждений органов нервной трубки плода, стенок живота , почек.

Это те сроки когда делаются скрининги !

Скрининг это точно не показатель. Я с этим столкнулась в 17 недель когда мне отдали результаты первого скрининга. у меня показатель был чуть ниже порогового значения (в России порог точно 1 к 250, если ниже то это хорошо, если выше то попадаешь в зону риска). Эта вероятность не является основанием для постановки диагноза. Так как по твоим показателям у тебя риск рожления больного ребенка один к 291. И первый и второй скрининг делаются на наличие 21 трисомитрии. Просто во втором скрининге смотрится еще и дефект нервной трубки.
По УЗИ увидеть Даунизм нельзя (консультировалась по этому поводу и с генетиком и с УЗИстом.) На УЗИ, причем только до 13 недель смотрят воротничковую зону. Она должна быть меньше 3 мм. А также на УЗИ смотрят развитие внутренних органов.
99% гарантию дает только анализ околоплодных вод, но насколько я знаю его делают в крайних случаях, так как он не безвреден.

Пересдай анализ в другой лаборатории (я сама так делала) и результаты могут быть нормальлными, просто гармоны они непостоянны. И главное не нервничать

У нас вообще не показывают эти анализы беременным,хоть и делают.Врач говорит если что в порядке или не в порядке.Никто не парится по поводу всяких чисел

ну во-первых, этот анализ без данных узи не показателен, а во-вторых, он говорит всего лишь о степени риска, а не о наличии болезни

ну во-первых, этот анализ без данных узи не показателен, а во-вторых, он говорит всего лишь о степени риска, а не о наличии болезни

Это точно. В темке про анализы на пороки развития девушка рассказывала свою история, когда по УЗИ и по анализам все в порядке, а ребенок родился с синдромом Дауна. Так что все это не показательно, только лишние нервы. Многим это вообще не делают

Ой девчонки, я тоже сдала позавчера анализы на пороки и дауна, страшно ужасть, хоть бы все нормально.

У меня слава богу, порог низкий по результатам второго скрининга (первый вообще не делала). Подруга родила 2 года назад мальчика, так у нее был выскокий показатель риска Дауна, ходила к генетику, он все расспрашивал кто у них в роду Дауны были, она в шоке говорила что никто. В итоге родился абсолютно нормальный ребенок, да еще какой красавец! Так что не думайте о плохом, у этого анализа очень много ложных результатов.

Ой девочки спасибо вам вы меня успакоили хоть немножко. В понедельник придет мой врач и посмотрим что она скажет пересдавать его я однозначно буду и на УЗИ пойду. Я в 12 недель делала УЗИ никаких пороков видимых необнаружили, все анализы хорошие ТТТ.

Эличка
Я полностью согласна с Ринкой! Анализы ввели пару-тройку лет назад. До этого даже никто и не задумывался о цифрах. При всем при этом, цифры в разных клиниках разные. Мне делали УЗИ и обнаружижили у масявки увеличенные почки (можешь посмотреть темку в разделе Беременность, увеличенные почки у плода на сроке 24 недели). Так мне предложили сделать инвазию, типа это маркер синдром Дауна. Все анализы и скрининги были в норме. Только вот в 18 недель я не делала анализ, моя врач в ЖК проворонила, но все скрининги были в норме. Я думала сойду с ума. Конечно же я отказалась, и слава Богу, вовремя послушала умных людей. Сейчас все с моей крохой в порядке и сами врачи говорят слава Богу что я отказалась от инвазии. Так что мой тебе совет жди скрининга в 18 недель и не принимай никаких поспешных выводов. ВСЕ БУДЕТ ХОРОШО!!!!

Карапузик
Да уменя уже 20 неделя я скрининг делала в 17 недель и 3 дня вчера забрала ответ

Эличка
У меня первый скрининг на грани, а второй нормальный, так что пересдай и желательно в другом месте.
У тебя еще есть время до 22 недель. Так что постарайся сдать на следующей неделе. И еще совет сдавай на тощак и за несколко дней до сдачи исключи из рациона все жирное

Лесёк
Эличка
УЗИ и анализы на пороки Дауна..на таких больших сроках не делают!! по крайней мере в Европе...их нужно делать в определенные недели от 11 до 13 недели..после этого это УЗИ уже не показательное .... Я бы на вашем месте поговорила с лечщим врачем и спросила бы почему так поздно вам назначили это УЗИ? Это для того только чотбы вам нервы потрепать ...так как результаты в 12 недель и в 17 недель сами понимаете ни в какие нормы не входят!!!

Iana
По УЗИ до 13 неюель просто смотрят воротничковую зону, которая является косвенным признаком синдрома, на более поздних сроках она не показательна. А скрининга на пороки развития 2 (там несколько разные гармоны смотрятся), первый до 13 недель, второй с 14 по 22
А в Европе насколько я поняла скрининг вообще не является обязательным анализом и делается только по желанию родителей. А в России ни о каком желании не спрашивают. Это является обязательной процедурой

irishek
скрининг делают на 20 неделе..но не на Даун,и не тем более гормоны..(я когда-то заикнулась моему врачу чтобы сдать гормоны , когда еще планировала, он на меня так посмотрел ..как будто у меня не все дома , здесь их сдают только в случае если сильная прибавка в весе илии наоборот, облысение и т.д.) а на пороки развития, смотрят если все органы у ребенка работают нормально, сердце , почки и т.д. ...ни о каком Синдроме Дауна на таком сроке речи быть не может!!! Только вам трепают нервы а это хуже всего..когда беременная женщина нервничает!!!Так что успокойтесь!!!

А у нас первый скрининг делают в 14-16 недель, второй 18-22. Я немного опоздала, сдала кровь в 16 недель и 5 дней, так как читала, что оптимальный срок для такого анализа 16-18 недель. Вот и не знаю, что теперь получится. В любом случае потом второй делать, так что даже заморачиваться не буду.

Эличка @@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@

Лесёк
так это по крови они определяют на пороки развития?

irishek
скрининг делают на 20 неделе..но не на Даун,и не тем более гормоны..(я когда-то заикнулась моему врачу чтобы сдать гормоны , когда еще планировала, он на меня так посмотрел ..как будто у меня не все дома , здесь их сдают только в случае если сильная прибавка в весе илии наоборот, облысение и т.д.) а на пороки развития, смотрят если все органы у ребенка работают нормально, сердце , почки и т.д. ...ни о каком Синдроме Дауна на таком сроке речи быть не может!!! Только вам трепают нервы а это хуже всего..когда беременная женщина нервничает!!!Так что успокойтесь!!!

В каждой стране по своему. У вас просто смотрят наличие всех органов и патологии развития плода. Есть такая вещь, что смотрят гормоны у женщины в первом скрининге ХГЧ и APPH, на освании этих данных, веса женщины и размеров плода специальная программа расчитывает степень риска наличия изменений по 21 хромосоме (синдром Дауна), второй скрининг это тройной тест, там три гормона ХГЧ, APF и свободный эстриол, тоже на основании соотношений этих гормонов программа расчитывает степень риска. Но эти показатели никак не являются диагнозом, а всего лишь статистикой.
Для точного диагноза нужен анализ околоплодных вод.
Потом вообще какая-то неразбериха со сроком проведения. Хотя в основном сроки 10-13 недель и 14-22 (оптимально с 16 по восемнадцатую недели). Это написано в большинстве рекомендаций

А я опоздала с первым скринингом.УЗИ больше срок показало, чем думали и мне не стали делать, сказали, что 14 недель поздно уже для первого скрининга.Его только до 13 недели делают. А вот второй сделала, но так и не узнала результаты.Если бы что не так, то давно бы уже позвонили. Главное, что на УЗИ все в порядке.

irishek
вот и я о том...что в кажддой поликлинике по своему а уж тем более в стране ...так что нормы у всех разные.. я думаю если мы меньше будем об этом думать ( негативно ) лучше будет и для нас и для наших малышей!!

А я опоздала с первым скринингом.УЗИ больше срок показало, чем думали и мне не стали делать, сказали, что 14 недель поздно уже для первого скрининга.Его только до 13 недели делают. А вот второй сделала, но так и не узнала результаты.Если бы что не так, то давно бы уже позвонили. Главное, что на УЗИ все в порядке.

А тебе, что так и не сказали? тебе же твой участковый врач в ЖК должна была показать результаты... Странно это.
Iana
Ну насколько я знаю, в Москве во всех ЖК (государственных и частных поликлиниках) одинаковые сроки проведения. А так действительно сплошные нервы и никакого толка.