Пороки развития: профилактика и лечение

Врожденные пороки развития являются главной причиной детской смертности во всем мире, при этом дети, пережившие младенческий возраст, часто всю оставшуюся жизнь страдают от инвалидности вследствие соматических и психических нарушений. Можно ли предотвратить это?

Врожденные патологии возникают по многим причинам: некоторые пороки являются наследственными, другие вызваны влиянием факторов окружающей среды, некоторые являются следствием как наследственных факторов, так и факторов окружающей среды. Можно ли каким-либо способом уменьшить частоту возникновения и последствия пороков развития? В некоторых случаях, в частности тогда, когда мы говорим о наследственных заболеваниях — ответ будет нет. Однако в других случаях такие факторы, как благоприятная пренатальная среда и раннее лечение, могут предотвратить или уменьшить фенотипичные последствия пороков развития, включая многие пороки, в основе возникновения которых лежат генетические причины.

Профилактика и пренатальная среда

Как было замечено ранее, значительный процент пороков развития обусловлен полностью или частично влиянием факторов окружающей среды. Наиболее критическими из этих факторов являются такие, которые воздействуют на организм женщины до или во время беременности, поскольку организм женщины создает базисную пренатальную среду для ребенка. Таким образом, методы, направленные на улучшение такой среды, могут способствовать уменьшению последствий некоторых типов пороков развития.

Увеличение приема фолиевой кислоты

Одним из примеров успешной попытки профилактики, направленной на изменение пренатальной среды, было включение витамина B, названного фолиевой кислотой, в продовольственное снабжение Соединенных Штатов. В 1992 году служба здравоохранения США рекомендовала всем женщинам репродуктивного возраста употребление 400 микрограммов этого витамина ежедневно. Фолиевая кислота является синтетической формой фолата витамина, содержащегося во многих продуктах питания, а также в высоких концентрациях в листовых зеленых овощах. Обычно, примерно на двадцать восьмой день после оплодотворения, клетки, отвечающие за развитие нервной системы эмбриона, сворачиваются для формирования нервной трубки, из которой впоследствии формируется головной и спинной мозг. Тем не менее, дефицит уровней концентрации фолиевой кислоты у матери связан с дефектами нервной трубки у развивающихся эмбрионов. Таким образом, прием фолиевой кислоты во время ранней беременности снижает риск пороков развития головного и спинного мозга.

Как оказалось, дополнительный прием фолиевой кислоты предотвратил приблизительно от 50% до 75% случаев дефекта нервной трубки. Тем не менее, несмотря на связь фолиевой кислоты с пороками развития, женщины часто не принимают необходимое количество вещества в течение первых 28 дней беременности. Все же многие женщины узнают о своей беременности тогда, когда нервная трубка эмбриона уже почти полностью закрыта. Именно поэтому в 1998 году правительство Соединенных Штатов, пытаясь решить эту проблему, обязало обогащать муку и другую зерновую продукцию фолиевой кислотой. После этого частота возникновения случаев дефектов нервной трубки среди новорожденных в Америке снизилась на 19% .

Снижение потребления сахара

Как мы видим на примере фолиевой кислоты и йода, правильный пренатальный баланс питательных веществ является главным фактором внешней среды для развития здорового ребенка. Несмотря на то, что дефицит питательных веществ может иметь ужасающие последствия, избыточное потребление других веществ, таких как сахар, может также привести к негативному эффекту. Например, гестационный диабет является заболеванием, возникающим у беременных женщин, которые ранее не страдали диабетом. У беременной женщины может развиться резистентность к инсулину в силу гормональных изменений, связанных с формированием плаценты. Женщины могут пройти скрининг на предмет обнаружения гестационного диабета, и это заболевание в целом можно контролировать при помощи ограничения потребления сахара и физических упражнений. Гестационный диабет также может представлять угрозу для ребенка, который может родиться недоношенным с большим или меньшим весом по сравнению со средним весом детей. У таких детей могут проявиться пороки после их рождения, также у них повышен риск развития ожирения в детском и зрелом возрасте. У недоношенных детей также повышается риск затруднения дыхания, поскольку их легкие не полностью развились. Кроме того, у матерей с гестационным диабетом существует повышенный риск возникновения диабета после беременности.

Ограничение воздействия тератогенов и мутагенов

Несмотря на то, что ученые выявили большинство дефицитов питательных веществ, негативно влияющих на пренатальную среду, истинная роль питания остается активной областью исследования. Также продолжается исследование точного влияния различных тератогенов и мутагенов на развитие плода.

Тератоген — это любое вещество, о котором известно, что оно вызывает пороки развития у людей; к ним, например, относят алкоголь, табачный дым, некоторые лекарственные препараты и многочисленные промышленные химические вещества. Такие вещества вызывают появление врожденных дефектов, изменяя фактическую среду в матке. Например, было установлено, что повышенный уровень никотина, связанный с курением во время беременности, увеличивает риск мертворождения, низкой массы тела при рождении и расщепления губы и/или неба. Аналогично, алкоголь может быть классифицирован как тератоген, поскольку его употребление во время беременности может привести помимо всего прочего к дефектам органов плода, атипичным чертам лица и задержке умственного развития.

Подобно тому, как воздействие тератогенов во время беременности может привести к ужасающим последствиям, к таким же последствиям может привести воздействие мутагенов на организм матери еще до зачатия. Все очень просто — мутаген является любым веществом, которое изменяет структуру генетического материала клетки. Таким образом, если женщина подвергает себя воздействию мутагена даже до начала беременности, и если такой мутаген изменяет ДНК в одной или нескольких гаметах, тогда неблагоприятное влияние может проявиться у ее вероятного потомства. Мутагены существуют во многих формах — от химических веществ до ионизирующего излучения. Многие обычные тератогены, включая табачный дым и алкоголь, могут также производить мутагенный эффект. Женщина способна контролировать ограничение воздействия мутагенов и тератогенов до и во время беременности, которые являются одним из главных факторов воздействия внешней среды.

Выявление и раннее лечение врождённых пороков развития

Как уже говорилось ранее, многие пороки развития не могут быть предотвращены. В частности это верно при заболеваниях, в основе появления которых присутствует генетический компонент. К счастью, можно применять скрининг и различные методы лечения для избежания появления осложнений пороков развития и повышения шансов больного ребенка на улучшение качества жизни. Например, могут использоваться ультрасонография и скрининг крови матери для выявления тяжелых аномалий плода, включая дефекты нервной трубки и хромосомные болезни. Дополнительно, после рождения дети могут пройти скрининг на предмет выявления многих наследственных, гематологических, метаболических и гормональных заболеваний с целью раннего диагностирования.

Раннее выявление и лечение пороков развития может помочь предотвратить мертворождение или физическую и умственную инвалидность.

Давайте рассмотрим случай врожденного нарушения слуха, возникающего в силу ряда генетических причин и/или причин, обусловленных внешней средой. Без прохождения раннего обследования невозможно поставить диагноз потери слуха до того, как ребенку исполнится два или три года, что приводит к брадифазии. В качестве другого примера можно привести заболевание, которое называется фенилкетонурия, которое является унаследованным заболеванием, характеризующемся неспособностью синтезировать аминокислоту тирозин из фенилаланина. Лечение этого заболевания включает в себя диету с низким содержанием фенилаланина и высоким содержанием тирозина. Лучшие результаты лечения достигаются при условии использования такой диеты при рождении.

Хирургия также может применяться для лечения многих врожденных пороков развития, включая расщепление губы и неба и расщепление позвоночника, иногда даже до рождения ребенка. Главная цель пренатальной хирургии заключается в ограничении продолжительных нарушений посредством раннего вмешательства. Пренатальные дефекты сердца и ренальные дефекты часто лечатся путем хирургического вмешательства, когда ребенок все еще находится в матке, с осуществлением декомпрессии и ранней коррекции для получения лучшего прогноза развития. И, наконец, несмотря на то, что генотерапия также является возможным вариантом лечения определенных генетических дефектов, все же до сих пор она редко применяется.

Вывод

Несмотря на то, что появление многих врожденных пороков развития не может быть предотвращено, вероятность развития некоторых таких заболеваний может быть уменьшена при условии осознания влияния различных пренатальных факторов, включая питательные вещества, тератогены и мутагены. Кроме того, раннее выявление и/или лечение пороков развития может в отдельных случаях уменьшить долговременные последствия этих заболеваний, вероятно, даже полностью снимая симптомы. Чем больше ученые узнают о факторах вешней среды и наследственных факторах, обуславливающих возникновение врожденных пороков, тем больше возникает вероятность того, что они продолжат сокращать частоту таких заболеваний, улучшая, таким образом, качество жизни миллионов людей во всем мире.

Источник http://www.nature.com/scitable/topicpage/birth-defects-prevention-and-treatment-859

Перевод выполнен специально для проекта Популярная Генетика